Dziewczyny, może część lekarzy to konowały, może są bezczelni i
bezpośredni, "walą prosto z mostu" że aż człowiekowi w pięty idzie... ale są
szczerzy a przecież o to właśnie wam chodzi o szczerość i prawdę.
Lekarz ma rację masło
jest maślane.
Zdrowi rodzice z prawidłowym kariotypem mogą mieć zdrowe dziecko i mogą
mieć chore dziecko. I na odwrót chorzy rodzice mogą mieć zdrowe bądź chore dziecko. I
jeszcze inaczej zdrowi genetycznie rodzice mogą mieć zdrowe genetycznie dziecko, ale to
dziecko może mieć wadę wrodzoną rozwojową powstałą z jakiejś wyjaśnionej bądź nie
wyjaśnionej przyczyny w okresie ciąży.
Np. ja i mój mąż mamy prawidłowe kariotypy
(badania są ważne całe życie - ani mój kariotyp ani kariotyp mojego męża nie ulegnie zmianie
nawet jeśli kiedyś zmienilibyśmy partnerów). Nasz synek Tomuś miał prawidłowy kariotyp ale
urodził się z wadami wrodzonymi twarzoczaszki, które podobno powstały w okresie 8-10tc.
Tomuś miał bardzo nietypowe połączenie wielu wad twarzoczaszki, z których poszczególne
elementy wchodzą z kolei w skłąd różnych zespołów wad - m.in.Zespół Pierre - Robina, Zespół
Goldenhara, Zespół de George. Dwa pierwsze są przypadkowe i przynajmniej na razie nie
wiadomo co za nie odpowieda i nie wiadomo jak ich szukać w ciąży. Pierwszy widać na usg w
21tc (jeżeli lekarz będzie szukał konkretnie pod tą wadę może dostrzec ją w 13tc). Czy jest
dziecko ma Zespół Pierre- Robina czy Goldenhara widać dopiero po porodzie, może mieć jednak
połączenie obu. Oba są przypadkowe. Ten trzeci, Zespół de Georga jest genetyczny ale może
zdarzyć się przypadkowo u zdrowych rodziców. Wszystkie trzy Zespoły są do siebie bardzo
podobne i częściowo wchodzą w swój skład, choć mają część różnych elementów.
W naszym
przypadku, z powodu złożoności wady Tomcia, lekarze dodatkowo zlecili badanie FISH w
kierunku Zespołu de Georga. Badanie wyszło prawidłowo - tzn. "w punktach krytycznych
wada nie występuję" - tzn. że może się tak zdarzyć że ona jednak wystąpi.
To
konkretne badanie może ulec zmianie w przypadku zmiany partnerów.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
Re: Badania genetyczne przed drugą ciążą
