Cześć Agnieszka, znam ten wpis Leony, byłam na tej stronie. O tym, że moja córka ma de Grouchy dowiedziałam się po badaniach genetycznych, na które wysłała nas (i naszych bliskich też) lekarz pediatra, ponieważ mała miała słabe niektóre odruchy, trudności ze ssaniem mleka itd. Rodzac się , z ciąży donoszonej i przy wadze 3, 25 kg, uzyskała 10 pkt w skali Apgar i lekarze położnicy nie mieli do jej zdrowia żadnych zastrzeżeń.A może coś rozpoznawali np w rysach, reakcjach dziecka, ale nie chcieli mnie niepokoić, nie wiem... Powiedzieli mi, że jest zdrowa. KIedy dowiedzieliśmy się o jej chorobie, bardzo starałam się na wszystkie sposoby ja usprawniać, poprzez masaże, gimnastykę wszelkiego rodzaju, kąpiele, spacery, kontakty z rówieśnikami, rodziną , dużo czułości i zabawy itp. Bardzo się starała, była kochana i dla mnie najwspanialsza ze wszystkich dzieci...Zaczęła chodzić w wieku 1,5 roku. Jej wada do czasu wyraźnych objawów neurologicznych, które pojawiły latem ubiegłego roku, była przez nas odczuweana raczej jako jej inność z, z którą musi żyć i nieźle sobie radziła w życiu. Jako małe dziecko otrzymywała Nootropil w wersji zachodniej , sprowadzany specjalnie ze Szwajcarii (jakiś lekarz nam poradził). Potem , poza lekami typowymi przy infekcjach wieku dziecięcego , witaminami, itp , nie otrzymywała nic. Nie było wskazań wg lekaRZY. Od lipca zeszłego roku otrzymuje hormon tarczycy z powodu stwierdzonej niedoczynności. Była przerwa w podawaniu, ponieważ podejrzewaliśmy tyroxynę o wywołanie objawów neurologicznych (Jedna lekarka też tak sądziłą) . Ostatecznie, po namowach wielu lekarzy, i przekonywaniu nas, że dystonia nie powstała na skutek uzupełniania hormonu tarczycy, wróciliśmy do tyroxyny. Tylko, kupujemy w Niemczech, w czystej postaci, bez laktozy, ponieważ organizm córki , jak się okazało, nie toleruje tego cukru mlecznego. Poza tą genetyką, na którą lekarze prowadzący zrzucają cała winę za pojawienie się dystonii (najpierw byli pewni, że to tzw uogólniona, za którą odpowiada wadliwy gen DYT 1, ale nie znależli tej mutacji, teraz próbują szukać innych mutacji - jakiś rozerwanych miejsc w łańcuchu genetycznym) - ja wątpię w uaktywnienie się "złego" miejsca w genotypie, podejrzewam wirus opryszczki ustnej, wirus półpaśćca, boreliozę, była atakowana przez kleszcze (ma czasem rumień na twarzy)- nie znależiono przeciwciał tej choroby we krwi, okazało się, że ma słabą odporność komórek krwi, ma też czasem kiepskie wchłanianie. Chodzimy po lekarzach, bywa tak, że to , co jeden lekarz poleci , następny odradza, ale na ogół rozkładają ręce, nie chcą jej leczyć, odsyłają do specjalnych ośrodków, które zajmują się schorzeniami genetycznymi, widzą tylko tą genetykę, wiadomo, genetycy na ogół tylko obserwują... To co, czytałaś na tej stronie o syndromie de Grouchy, to jest całe spektrum różnych objawów, które na szczęście wszystkie nie muszą się ujawnić w jednym organiźmie. Dlatego twierdzę, że nasza mała do tej pory miała przebieg choroby bardzo lekki, objawiający się innością rysów twarzy, czy niskim wzrostem, tym, że po powrocie do Polski - musiała znaleźć się w szkole specjalnej ( w Kanadzie chodziła do klasy integracyjnejj ) w zwykłej katolickiej szkole...zresztę nawet nie wymagała specjalistycznej opieki medycznej, do niedawna. Teraz bierze Lioresal, (Baclofen), staramy się ograniczać, ale wtedy widać bardziej objawy tej dystonii, ten lek nie usuwa przyczyny, nie powoduje trwałego wyleczenia, w ogóle nie leczy , tylko rozluźnia chwilowo.. to co mnie niepokoi, to jakieś na razie dyskretne zapowiedzi neurologa prowadzącego, z Szpitala Bródnowskiego, i genetyka, Z IMID, który szuka kolejny raz innej mutacji - że wkrótce zaproponują jakiś zabieg neurochirurgiczny. Na początku w szpitalu podejrzewali parkinsoniżm, ale test z lewodopa tego nie wykazał...Przebywała na oddziale parę dni, bardzo źle się tam czuła,potem została wypisana z zaleceniem wdrażania Baclofenu do 8 tabletek dziennie i podawania, poza hormonem, żelaza. Badania szpitalne wykazały, że przy prawidłowej morfologii, ma trochę małao żelaza. Nie podajemy go, bo się bardzo źle po nim czuje...Pozdr. Ania, gdybyści coś mogły doradzić, proszę o odpowiedź.
|
Re: de Grouchy typ 1
