http://www.leona-ev.de/verein/vorstand.html,
nie wiem jakie masz mozliwosci jezykowe w internecie na stronie grupy wsparcia "LEONA"jeden z zarzadu ma dziecko z tym zespolem dzewczynke urodzana w 1996r.Moze do niego napisac.
Przeczytalam tez informacje w Wikipedi o tym zespole gdzie jest wyraznie napisane ze dzieci zaraz po porodzie juz ujawniaja wiele zaburzen a najpozniej we wczesnym dziecnstwie.Klinicznie zdrowe dziecko ktorego rodzice maja translokacje albo inversje moze dziedziczyc i byc potencjalnym nosicielem.Zeby te objawy wystapily tak pozno i z taka sila nie bardzo mi sie to uklada.Jak piszesz corka byla latami zdrowa.
Do obrazu choroby nalezy karlowatosc,zachamowany rozwoj psycho-motoryczny,znieksztalcenie twarzy,zanik lub czesciwy zanik miesni,wady wzroku ,szeroko rozstawione oczy,wady sluchu -gluchota,duzo dluzszy kciok,ataki konwulsyjne,luszczaca sie skora,przestawienia i anolalie w zebach.Wedlug zrodel leczenie objawowe.
Na co sa te leki ktore Twoja corka zarzywa? co maja leczyc?
pozdrawiam,
Agnieszka
agnieszka herzig
|
Re: de Grouchy typ 1
