Dzięki Agnieszko,trochę mi ulżyło,że są ludzie z WHS mający tyle lat.To co do tej pory się dowiedziałam to 16 latka w szwecji,ale ma minimalny ubytek chromosomu.U mojej córki kariotyp to del4p15 ,a region krytyczny to del 4p16,3.Także jest to ogromny ubytek i jej rokowania są ciągle niepewne.chciałabym wiedzieć czy są gdzieś dzieci z tak dużym ubytkiem jak ma Monika .Wciąż słyszę,że będzie tylko gorzej i każda nawet mała infekcja może zakończyć się tragicznie.Chciałabym przestać się bać!
Re: Rzadkie choroby getyczne
