Dziękuję Agnieszko,że poświęciłaś swój czas,aby coś dla mnie przetłumaczyć.Skontaktowałam się z p.Hanną Maciejewską z stowarzyszenia GEN i otrzymałam kontakt z lekarzem ,który naukowo interesuje się tym zespołem.W ramach badań naukowych odwiedzą nas w domu i jeszcze raz przebadają Monisię w/g nowoczesnych technik.Trochę się obawiam co z tego wyniknie,bo podobno brak gałek ocznych nie jest typowe dla tego zespołu i przewidują jeszcze jakieś dodatkowe niezrównoważenia materiału genetycznego.Dodatkowo Monika ma objawy porażenia dziecięcego,więc ogólnie nie wygląda to obiecująco.Z Moniką nie można nawiązać kontaktu i nie mówi ,dlatego część terapi jakie są zalecane odpada.Kiedyś była rehabilitowana,ale gdy wreszcie wyszła po latach ze szpitala,przy jakiejkolwiek próbie wysiłku siniała i następował bezdech.Jeśli chodzi o wagę to od początku była malutka.Pamiętam jak odebrałam ją ze szpitala ,miała tydzień i nie ważyła nawet 2kg.Ubrałam ją w ubranka,które były na lalkę starszej córki.I tak było od zawsze ,nigdy nie zgłaszała potrzeby jedzenia,więc karmiłam ją na wyczucie.Teraz ma 12 lat i wygląda na góra 5 letnie dziecko.Masz rację jeśli chodzi o wady jamy ustnej.Są problemy z zębami,językiem ,podniebienie gotyckie ,wady Zuchwy.To wszystko uniemożliwa normalne jedzenie ,a nawet nie ma co wspominać o przeżuwaniu.Naprawdę z zazdrością patrzę na dzieci które dopominają się o jedzenie.Co do możliwości leczenia w Polsce to marnie.Wiedza lekarzy jest jeszcze bardziej skąpa od mojej.Monisia nie kwalifikuje się do ośrodka,ale ma nauczycielkę z ośrodka,która uwielbia moją córkę ,ale na razie niewiele się zmieniło.Są dni kiedy Monika wyłącza się całkowicie i nie ma z nia wogóle kontaktu,czasem słucha ,sporadycznie się uśmiecha.Nie można mówić o jakiś osiągnięciach.Natomiast co mnie zadziwia to to ,że Monika nie płacze bez powodu ,reaguje tylko na silny ból,co zdarza się bardzo żadko.Jest niesamowicie cichym dzieckiem,poza chorobą nie sprawia żadnych problemów wychowawczych.Poprostu aniołek,dlatego tak boli jak ona cierpi.Nigdy się nie skarży.Pozdrawiam cię i odezwe się na maila jak pomyślę co bym chciała wiedzieć.Dorota
|
Re: Rzadkie choroby getyczne (herzig)
