Niestety z tego, co ja wiem, to badania z krwi =
kariotyp rodziców akurat pod kątem agenezji nerek nic nie wykażą, kariotypy wychodzą
prawidłowe. W tym badaniu ogląda się tylko chromosomy, czyli same te duże jednostki, ich
wygląd mówi o tym, czy jest dobrze czy nie bardzo. Z biologii wiadomo, że każdy taki
chromosom ma w sobie kilka tysięcy genów, tam niestety szukać nie będą... Nawet jeśli
agenezja nerek jest genetyczna, a co do tego nie ma pewności, to musieliby szukać właśnie w
genach, w tych najmniejszych jednostkach, a nie mają nawet pojęcia gdzie szukać... Genetycy
z reguły odpuszczają kariotyp przy tego rodzaju problemie, z danych internetowych wynika, że
taka wada się nie powtarza (wielotorbielowatość nerek to już co innego). Jak ktoś chce, dla
spokoju sumienia, to oczywiście można krew zbadać. Od wizyty u genetyka do samego badania
pewnie minie kilka tygodni, a potem jeszcze ze 4 czekania na wyniki. Przy badaniu kariotypów
może ewentualnie wyjść przez przypadek jakaś zupełnie inna skłonność do wady typowo
chromosomowej (gł. poważne i dobrze poznane wady zespołowe jak np. trisomia 18) i wtedy się
wylicza procentowo ryzyko. Genetyka w tym temacie i wielu innych ma przed sobą jeszcze lata
doświadczeń i masę badań...
agunia napisał(a):
> Witam!
> My z mezem mamy
wystawione skierowania do poradni genetycznej na osobnych druczkach od lekarza ginekologa.
Zapisywalismy sie we wrzesniu i za tydzien 7 grudnia jest termin. Tak bardzo sie boje. Nasz
synek mial agenezje nerek i pod tym katem beda badania.
> Moze ktos napisze jakie to
badania z krwi czy????????
> Agnieszka mama anioła ADRIANKA(*20.05.009)
>
> KOCHAM CIĘ SYNECZKU
|
Re: Wizyta u genetyka- długi okres oczekiwania
na wizytę:(
