Prawidłowy wynik kariotypu, nie oznacza że dziecko nie ma wad genetycznych. Mogą być na chromosomach wady mikrodelecyjne nie wykrywalne przy badaniu kariotypu, błey pojedyńczych genów, mutacje punktowe. Prosze wierzyc w to co napisałem moje dziecko ma bardzo ciężką chorobę genetyczną,a kariotyp ma prawidłowy 46 XY. Syn ma ciężką wadę mózgu. po badaniach molekularnych odpowiedniego chromosomu, wykryto mikrodelecję. pozdrawiam
|