Małgosiu, mamo Piotrusia, bardzo, ale to bardzo mi przykro z powodu tego co Cię spotkało. Ja też jestem chora na włk typ III i jestem administratorem strony Stowarzyszenia Osób Chorych na Wrodzoną Łamliwość Kości (O.I.) - Polska. Możesz tam znaleźć wiele informacji na temat choroby, m.in. typu II. Faktycznie, bez badań genetycznych, nie da się stwierdzić ze 100% pewnością czy któreś z rodziców jest nosicielem uszkodzonego genu, jednak na podstawie własnych obserwacji mogę stwierdzić, że zdecydowana większość przypadków typu II to mutacje de novo, czyli pojawiające się przypadkowo w zupełnie zdrowych rodzinach. Postaram się dotrzeć do genetyka, który wykonywał badania u mnie i u mojego brata. Być może będzie mógł jakoś pomóc. Jeśli nadal jesteś zainteresowana to odezwij się na maila magda.lapinska@gmail.com lub gadu: 5174040.
zapalam światełko dla Piotrusia (*)
|
Re: wrodzona lamliwosc kosci
