w przypadku zespołu Russell-Silver nie zawsze przyczyna spowodowana jest przez czynnik genetyczny.
Zakłada się, że ok. 10 % występowania tej choroby wywoływane jest przez czynnik genetyczny. Jest to tzw. jednorodzicielska matczyna disomia chromosomu 7 ( dziecko dziedziczy 2 chromosomy 7 od matki).
Pozostała, znaczna część przypadków choroby wywoływana jest spontanicznie, dlatego tez trudno wykryć jest wówczas jej przyczynę.
Zazwyczaj diagnostyka choroby polega przede wszystkim na określeniu cech klinicznych pacjenta. Badania genetyczne umożliwiają potwierdzenie jedynie 10% przypadków choroby. U większości pacjentów nie da się zdiagnozować przyczyn choroby. asia