po dłuzszej przerwie postanowiłam znowu napisać,nie wiedziałam o jakiego postu sie podpiac
nie bede opisywac mojej sytuacji jest na poście chore dziecko i terminacja.
Nasz aniołek Amelcia miał zespół turnera.
W kwietniu razem z mezem poszlismy na badanie naszych kariotypów, mówiac szczerze czekałam na wyniki ale starałam sie o tym nie myslec.
wszyscy zapewniali mnie ze napewno wszystko oki a ja zyłam nadzieją ze po wynikach postaramy sie jescze raz. i znowu ktos mi po raz 2 odebrał sens zycia.
wyniki mojego męza są oki
ale wyniki moje nie są dobre i jestem załamana, znowu czuje sie tak jak 1 lutego kiedy rodziłam martwa córeczke, pustka, złość, żal - dlaczego ja.
Pani genetyk na wizycie powiem szczerze nas troche zbyła, nie była zbytnio wylewna powiedziała o tyle o ile o do widzenia.
okazało sie że mam nieprawidłowy kariotyp - kariotyp mozaikowy -
mos 45,X[2]/47,XXX[2]/46,XX[46]
charakteryzujacy sie obecnościa trzech linii komórkowych.
W przeanalizowanych metafazach stweirdzono monosomie chromosomu płci X - 4%,
w 2 metafazach stwierdxzono trisomię chromosomu X - 4%.
w pozostałych 46 płytkach metafazowych stwierdzono prawid,,lowy kariotyp - 92%.
w celu dokładnego okreslenia procentu mozaiki przeprowadzono dodatkowo badanie metoda fish gdzie stwierdzono.
w 7 przeanalizowanych jądrach interfazowych stwierdzono obecność trzech sygnałów z chromosomu X - 3,5%.
w 25 jądrach interfazowych stwierdzono obecność jednego sygnału z chromosomu X - 12,5%.
w pozostałych 168 jadrach interfazowych stwierdzono obecność dwóch sygnałów z chromosomu X., swiadczy to o obecności trzech linii komórkowych.
Pani genetyk powiedziałą ze w sytuacji ciązy sa u mnie 3 rozwiązania ze albo bede miec zdrowe dziecko, albo chore z zepołem turnera albo zepsołem klinferta. nie mówiec jescze o ryzyku ZD,ZE i Patou.
Mam wrazenie ze mój wynik naprawde jest beznadziejny, najgorsze ze nie moge znaleźć nic na temat kobiet, par które sa dotkniete tym problemem, czy sie im udało, czy sytuacja sie powtórzyła.
jestem zawieszona w próźni.staram sie byc twarda, dusze to w sobie ale jest tak ze siedze w pracy i mysli ciągle wracają.
Jestem tym wynikiem strasznie załamana , zaskoczona, poprostu zyłam po tym wszystkim nadzieja na bedziemy mogli miec jescze dziecko.
Pytam pani genetyk jak to mozliwe ze mam jedna córke która jest zdrowa a ona na to ze mielismy fuksa, że sie nam udało.
nie wiem co mam robić, marze o dziecku ale z tym obciązeniem wiem ze nie mam o czym marzyc.
jezeli któraś z was zna ten problem prosze o jakies info, moze namiary na naprawde dobrego genetyka.
" JEST TAKA CIERPIENIA GRANICA, ZA KTÓRA SIĘ UŚMIECH POGODNY ZACZYNA "
Ania mama Mileny (ur.20.08.06) oraz Aniołka Amelki (*17 tc 2012) byłaś serca biciem
|
mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :(
