Moja odpowiedź na Twoje pytanie brzmi: Tak.
Nie piszesz,czy badania prenatalne były inwazyjneczy nie...
Jeśli inwazyjne ikariotyp wyszedł prawidłowy, to i tak nie świadczy,że dziecko nie może mieć choroby genetycznej. Istnieje wiele chorób przy których kariotyp będzie pawidłowy.Wówczas trzeba rozebrać na części pierwsze konkretny chromosom, na którym zlokalizowana jest potencjalna choroba.Wykonuje się tzw. badania celowane w kierunku danej choroby. Jakby chcieć sprawdzić pod kątem wszystkim, to musiałyby to być setki badań. Nie piszesz też w którym tygodniu ciąży lekarka stwierdziła dysmorfie. Możliwe,że było za wcześnie na taką ocenę i po prostu taka uroda dziecka. Ważne jest wykonanie usg główki, ale to zapewne zrobiono jeszcze w szpitalu. Jeśli nie, to warto, aby znajoma udała się na usg przezciemiączkowe i do neurologa. Tak na wszelki wypadek.
wszystkiego dobrego.
pozdrawiam
p.s. czasami się zastanawiam,czy pisanie tu o dzieciach znajomych to nie tylko ciekawość,czy przypadkiem dziecko nie jest na coś chore i zaspokojenie wścipstwa. Tymbardziej,gdy informacje są bardzo ogólnikowe.
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
Re: badania prenatalne a wada genetyczna
