Witaj Nika. Dziękuję Ci, iż podzieliłaś się swoją historią. Blanka najwyraźniej jest tak samo dzielna jak nasza Oleńka, która nauczyła się już samodzielnie oddychać i jeść. Po 7 tygodniach opuściliśmy szpital i cieszymy się jej obecnością w domu.Oleńka ma obecnie 2,4 miesiąca i jest również naszym pierwszym dzieciątkiem. Ciąża przebiegała wzorcowo, żadnych mdłości, ani wymiotów. Najlepszy ginekolog, co miesiąc USG. Dopiero w 30 tygodniu alarm- poszerzenie komór bocznych mózgu do 10mm, małogłowie. Dopiero po urodzeniu postawiono diagnozę.
Obecnie borykamy się z okresowo występującymi bezdechami, które mogą być napadami epilepsji lub refluksem pokarmowym. Póki co, nie włączyliśmy leków przeciwpadaczkowych z uwagi na prawidłowy zapis EEG. Dołączyła się również niedoczynność tarczycy oraz fenyloketonuria- oczekujemy na wynik testu potwierdzenia.
Razem z mężem mieliśmy wykonane badania genetyczne, które wykazały prawidłowy kariotyp.
Poznaliśmy również rodzinę, która wychowuje 2 letnią dziewczynkę z zespołem Patau. Niestety ich dziecko nie siada i nie chodzi, nie widzi i nie słyszy, żywiona jest sondą. Dzięki temu spotkaniu dowiedzieliśmy się więcej o pomocy dla ,naszej córki niż od wszystkich lekarzy którym przyszło opiekować się naszym dzieckiem.
Pozdrawiam serdecznie i życzę dużo spokoju i wielu radosnych chwil z Blanką.
|
Re: PIerścień 13 chromosomu
