Wrodzona przepuklina przeponowa jest ciężką, zagrażającą życiu wadą rozwojową. Charakteryzuje się ubytkiem przepony z przemieszczeniem trzewi do klatki piersiowej oraz różnego stopnia hipoplazją płuc i pourodzeniowym nadciśnieniem płucnym. Przepuklina przeponowa występuje najczęściej jako wada izolowana, ale może również towarzyszyć różnym wadom rozwojowym, wchodząc w skład zespołów. Niewiele wiadomo na temat etiologii przepukliny przeponowej, jednak coraz częściej wskazuje się na genetyczne podłoże wady. Przepuklinę przeponową stwierdzano w przypadku zaburzeń chromosomowych, przede wszystkim trisomii 13, 18 i 21, a także różnych strukturalnych anomalii chromosomowych. Autorzy holenderscy, belgijscy i amerykańscy przeprowadzili analizę 200 dzieci z przepukliną przeponową. U 7% badanych dzieci stwierdzono aberracje liczbowe, a u 5% - aberracje strukturalne chromosomów. Autorzy skoncentrowali się na najczęstszej aberracji strukturalnej, a mianowicie na delecji ramienia długiego chromosomu 15. Stosując metodę mikromacierzy i porównawczej hybrydyzacji genomowej z wykorzystaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), określili punkty złamań delecji w obrębie chromosomu 15q. Na tej podstawie udało się określić najmniejszy odcinek delecyjny obejmujący około 5 Mb w regionie 15q 26.1-26.2. W regionie tym znajdują się cztery znane geny, spośród których NR2F2 i CHD2 są szczególnie interesujące i stanowią geny kandydujące do etiologii wrodzonej przepukliny przeponowej "Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|