 mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :( | |
|
andziaK
15-07-2012 22:20 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
po dłuzszej przerwie postanowiłam znowu napisać,nie wiedziałam o jakiego postu sie podpiac
nie bede opisywac mojej sytuacji jest na poście chore dziecko i terminacja.
Nasz aniołek Amelcia miał zespół turnera.
W kwietniu razem z mezem poszlismy na badanie naszych kariotypów, mówiac szczerze czekałam na wyniki ale starałam sie o tym nie myslec.
wszyscy zapewniali mnie ze napewno wszystko oki a ja zyłam nadzieją ze po wynikach postaramy sie jescze raz. i znowu ktos mi po raz 2 odebrał sens zycia.
wyniki mojego męza są oki
ale wyniki moje nie są dobre i jestem załamana, znowu czuje sie tak jak 1 lutego kiedy rodziłam martwa córeczke, pustka, złość, żal - dlaczego ja.
Pani genetyk na wizycie powiem szczerze nas troche zbyła, nie była zbytnio wylewna powiedziała o tyle o ile o do widzenia.
okazało sie że mam nieprawidłowy kariotyp - kariotyp mozaikowy -
mos 45,X[2]/47,XXX[2]/46,XX[46]
charakteryzujacy sie obecnościa trzech linii komórkowych.
W przeanalizowanych metafazach stweirdzono monosomie chromosomu płci X - 4%,
w 2 metafazach stwierdxzono trisomię chromosomu X - 4%.
w pozostałych 46 płytkach metafazowych stwierdzono prawid,,lowy kariotyp - 92%.
w celu dokładnego okreslenia procentu mozaiki przeprowadzono dodatkowo badanie metoda fish gdzie stwierdzono.
w 7 przeanalizowanych jądrach interfazowych stwierdzono obecność trzech sygnałów z chromosomu X - 3,5%.
w 25 jądrach interfazowych stwierdzono obecność jednego sygnału z chromosomu X - 12,5%.
w pozostałych 168 jadrach interfazowych stwierdzono obecność dwóch sygnałów z chromosomu X., swiadczy to o obecności trzech linii komórkowych.
Pani genetyk powiedziałą ze w sytuacji ciązy sa u mnie 3 rozwiązania ze albo bede miec zdrowe dziecko, albo chore z zepołem turnera albo zepsołem klinferta. nie mówiec jescze o ryzyku ZD,ZE i Patou.
Mam wrazenie ze mój wynik naprawde jest beznadziejny, najgorsze ze nie moge znaleźć nic na temat kobiet, par które sa dotkniete tym problemem, czy sie im udało, czy sytuacja sie powtórzyła.
jestem zawieszona w próźni.staram sie byc twarda, dusze to w sobie ale jest tak ze siedze w pracy i mysli ciągle wracają.
Jestem tym wynikiem strasznie załamana , zaskoczona, poprostu zyłam po tym wszystkim nadzieja na bedziemy mogli miec jescze dziecko.
Pytam pani genetyk jak to mozliwe ze mam jedna córke która jest zdrowa a ona na to ze mielismy fuksa, że sie nam udało.
nie wiem co mam robić, marze o dziecku ale z tym obciązeniem wiem ze nie mam o czym marzyc.
jezeli któraś z was zna ten problem prosze o jakies info, moze namiary na naprawde dobrego genetyka.
" JEST TAKA CIERPIENIA GRANICA, ZA KTÓRA SIĘ UŚMIECH POGODNY ZACZYNA "
Ania mama Mileny (ur.20.08.06) oraz Aniołka Amelki (*17 tc 2012) byłaś serca biciem
|
|
|
| Re: mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :( | |
|
Gizelka
16-07-2012 14:30 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj Andziu,
Bardzo, bardzo mi przykro, że dotknęła Was tragedia choroby i śmierci wyczekiwanego dzidziusia. Eh, nie powinno się tak dziać.
Ja dwukrotnie poddawałam się terminacji z powodu wad płodu, również poszukiwałam przyczyn - u nas kariotyp był prawidłowy i generalnie nic nie wykryto.
Miałam kontakt z różnymi genetykami (Ruda Śląska, Katowice i Warszawa).
Z czystym sumieniem mogę poradzić Ci, byś skontaktowała się z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie przy ul. Kasprzaka (musisz mieć skierowanie od ginekologa lub lekarza pierwszego kontaktu). Dopiero tam poczułam, że starają się jakoś mi pomóc i naprawdę przejmują się mym losem.
Andziu nie miej jednak złudzeń. Genetyka u nas raczkuje, tak naprawdę jedyne co potrafią zrobić na dzień dzisiejszy to oszacować prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego lub chorego dziecka. Mogą potem dokonać badań prenatalnych we wczesnej fazie ciąży, by określić, czy dzidziuś będzie zdrowy, czy też nie.
Jest wyjście pośrednie - Invitro. Tu są jakieś informacje http://www.novum.com.pl/nowosci/badanie-genetyczne-niezaplodnionej-komorki-jajowej
Nie znam się na tym, ale z tego co tam jest napisane, to potrafią już przed zapłodnieniem zbadać komórkę jajową pod kontem jej prawidłowości. Oczywiście nigdy nie będzie 100% pewności.
Jeśli chodzi o klinikę Novum to bardzo dużo o niej informacji - i o lekarzach też - można znaleźć na forum nasz-bocian.
Możesz oczywiście spróbować jeszcze raz zajść w ciąże. Ja przy prawdopodobieństwie 50/50 zdrowej córki - doczekałam się zdrowej córeczki. Na synka zdrowego dawali mi tylko 25% szans i ... malutki Sebastianek śpi teraz sobie smacznie w łóżeczku :)
Też masz zdrową córkę, tak więc są szanse na zdrowego dzidziusia.
Niestety to wszystko to taka trochę loteria :(
Dużo sił w poszukiwaniach i odwagi. Ja podjęłam ryzyko i jestem najszczęśliwszą mamą na ziemi. Nie ukrywam jednak, że każda ciąża była okupiona ogromnym stresem.
Mama słodkich urwisów: Ewelinki (2009) i Sebastianka (2012) i trzech aniołków (+10tc, +18tc, +13tc)
|
|
|
| Re: mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :( | |
|
angel.mp
05-02-2013 20:57 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuje że to opisałaś , nasze szkraby miały tę samą chorobę . Podobna sytuacja jedno dziecko zdrowe jednak wszyscy mi mówią że nie ma sensu robić badań bo po co to przypadek ale teraz wiem że to konieczność > Zwłaszcza że moja siostra tez straciła synka z powodu wady :(
Jeszcze raz dziękuje .
angel.mp
Mama Emikli (+02,10,2009)aniolkowych kruszynek (+10 tydz) (+7 tydz )(+ 5 tydz) i ziemska mam Eryka
Ciocia aniołka Natanielka(+14.11.2012 )
http://emilkapiniaz.pamiet
|
|
|
| Re: mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :( | |
|
mamalucasa
06-02-2013 09:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Bardzo mi przykro :( duzo sily dla ciebie i (***)(****) dla naszych malenstw
mama aniolka Lucas'a ur.14.05.12;zm.03.12.12
|
|
|
| Re: mam kariotyp mozaikowy - jestem załamana :( | |
|
sylwia1975
06-02-2013 11:10 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
musze szczeze napisac nie znam sie na tego typu problemu.lecz wiem co to znaczy ciza pelnego ryzyka i ,niepewnosci czy dziecko bedzie zdrowe,ja zaliczam sie do mam z zespolem skrzepowym,jednak mateusz urodzil sie na lekach fraxeparynie i magnezie przec cc zdrowy o boze dziekuje a mam za co, a moja corka pomiedzy timem 96 r a dawidek lara i iskierka w 2002 roku bez lekow zdrowa tez cc,takze mam 6 dzieci 4 martwo urodzone, ciaze z lara i mateuszem koszmar,ale jednak warto bylo,przykro mi i zycze pomimo wszystko powodzenia,nadzieja umiera ostatnia.
|
|
|
:: w górę ::
|
