 badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
moniwk
14-12-2009 18:46 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Przyjaciółka urodziła córeczkę 3 tygodnie temu..Ze względu na wiek miała w ciąży przeprowadzone badania prenatalne..niby wyszło wszystko ok..Na pierwszej wizycie u lekarza, lekarka stwierdziła, że mała ma zbyt nisko usytuowane uszka co może oznaczać wadę genetyczną...Lekarka uważa, że pozostaje tylko czekac i obserwować małą...
Czy spotkałyście się z podobnym przypadkiem? Czy możliwe, że pomimo dobrych wyników badań prenatalnych dziecko może mieć jakąś wadę?
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
ola2004
15-12-2009 10:01 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nie jestem lekarzem wiec na temat twojego problemu nie mogę nic powiedzieć. Sama straciłam trzech synów. Podczas każdej z ciąż miałam wykonywane badania prenatalne zarówno testy PAPPA czy jakos tam jak i badania inwazyjne kordocentezę i 2 razy amniopunkcję. Za kazdym razem zarówno testy pappa jak i kariotyp moich synów wychodził jak najbardziej prawidłowy, nawet nie było odchyleń, natomiast wady były bardzo widoczne podczas badania USG i nie dawaly rokowań na normalne życie. Teraz są wykonywane bardziej specjalistyczne badania ale moich synków juz nie ma.....
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
buleczka
15-12-2009 15:25 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
wiele wątpliwośi może rozwiać profesjonalne usg genetyczne wykonywane w ciąży (11-12tc, 20-23tc, 31-33tc)
w zależności od okresu uwidaczniają się u dziecka w okresie płodowym różnego rodzaju wady, część z nich jest usuwana operacyjnie
np. w Zespole/ Sekwencji Pierre - Robina mogą urodzić się dzieci ze zmienioną strukturą małżowiny usznej, np. uszy są zwinięte jak w rulonik do środka, niżej osadzone, mniejsze, cieńsze itp. w tym przypadku wada jest usuwana operacyjnie w klinikach leczenia wad twarzoczaszki
sprawa jest prosta i niegroźna dla życia i zdrowia dziecka o ile nie wystąpią dodatkowe elemnty uniemożliwiające leczenie (część z nich jest widoczna na usg, część dopiero po porodzie)
podana wada jest wadą wrodzoną a nie genetyczną, tzn. kariotypy i badania są prawidłowe
doradzałabym profesjonalne usg genetyczne, najlepiej prywatne z prawdziwego zdarzenia aby Mama mogła spokojnie "ciążować" do końca bez niepotrzebnego stresu
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
buleczka
15-12-2009 22:42 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
przepraszam nie doczytałam, że dzidzia już przyszła na świat
spróbujcie poobserwować dziecko - czy nie dostrzegacie innych nawet drobniutkich odchyleń w twarzy dziecka a najlepiej byłoby udać się na konsultacje chirurgiczną, nie koniecznie w celu operacji ale samej diagnozy, lekarz jest w stanie ocenić czy to przypadek czy też wada, czy jest samoistne czy ma inne elementy których rodzice nie dostrzegają. Konsultacje można umówić telefonicznie, ekarz też może po konsultacji skierować dziecko na badania genetyczne jeśli zajdzie taka potrzeba.
buleczka
Mama Tomcia (22.06.2007 - 14.02.2008)
http://tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
EwelinaW
16-12-2009 09:54 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Moja odpowiedź na Twoje pytanie brzmi: Tak.
Nie piszesz,czy badania prenatalne były inwazyjneczy nie...
Jeśli inwazyjne ikariotyp wyszedł prawidłowy, to i tak nie świadczy,że dziecko nie może mieć choroby genetycznej. Istnieje wiele chorób przy których kariotyp będzie pawidłowy.Wówczas trzeba rozebrać na części pierwsze konkretny chromosom, na którym zlokalizowana jest potencjalna choroba.Wykonuje się tzw. badania celowane w kierunku danej choroby. Jakby chcieć sprawdzić pod kątem wszystkim, to musiałyby to być setki badań. Nie piszesz też w którym tygodniu ciąży lekarka stwierdziła dysmorfie. Możliwe,że było za wcześnie na taką ocenę i po prostu taka uroda dziecka. Ważne jest wykonanie usg główki, ale to zapewne zrobiono jeszcze w szpitalu. Jeśli nie, to warto, aby znajoma udała się na usg przezciemiączkowe i do neurologa. Tak na wszelki wypadek.
wszystkiego dobrego.
pozdrawiam
p.s. czasami się zastanawiam,czy pisanie tu o dzieciach znajomych to nie tylko ciekawość,czy przypadkiem dziecko nie jest na coś chore i zaspokojenie wścipstwa. Tymbardziej,gdy informacje są bardzo ogólnikowe.
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
moniwk
16-12-2009 20:14 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuję Wam serdecznie za odpowiedzi
Badania prenatalne były nieinwazyjne. Wyniki zarówno tych badań jak i USG podczas ciąży "wykluczały" raczej wadę. Po narodzinach na pierwszej wizycie lekarka stwierdziła, że nie podobają jej się uszka dziecka..zbyt nisko usytuowane co może wskazywać na jakąś wadę gnetyczną...ale kazała narazie tylko obserwować...
p.s. nie zaspokajam wścibstwa..jest to moja przyjaciółka i przeraziła się tym co lekarka powiedziała i rozmawiałyśmy dużo na ten tamat..stąd moje pytanie do Was...
Światełka dla Waszych Aniołków [*}{*}{*}
Mania
|
|
|
| Re: badania prenatalne a wada genetyczna | |
|
EwelinaW
17-12-2009 10:21 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
A ja bym radziła wziąć skierowanie do poradni genetycznej w celu objęcia dalszym leczeniem(tak musi być napisiane na skierowaniu), genetyk wówczas zdecyduje,czy robić jakieś badania,czy nie. nie za bardzo rozumiem lekarkę,która każe obserwować dziecko...Ja bym poszła gdzie indziej sprawdzić i zmieniłabym pediatre.
Dobrze,że nie jesteś wścibskim babskiem, bo sama pewnie wiesz,że takich nie brakuje.
pozdrawiam
"Śmiertelnie chore dzieci wiedzą, że umrą. Jest to wiedza nieświadoma ale kieruje ich postępowaniem. Ci, którzy żegnają się z nimi, mają przytępiony słuch. Jesteśmy głusi na przekazy umierających."
|
|
|
:: w górę ::
|
