 PIerścień 13 chromosomu | |
|
sama
27-10-2007 19:39 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam wszystkim. Jestem nowa i z wyrokiem genetycznym mojej córci. Czy jst tu ktokolwiek kogo dziecko miało wadę chromosomalną w postaci pierścienia 13 chromosomu. Będę wdzięczna za jakikolwiek kontakt. Mam już dość koszmaru listy wad, nieprawidłowości i upośledzeń, zktórymi przyszłoby walczyć mojej córci, jeśli w ogóle przeżyje. Blagam o pomoc
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
wiosna
13-11-2007 17:18 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj, moja córka miała tą chorobe genetyczną , jesli chcesz porozmawiać lub o coś zapytać , chetnie odpowiem , moje gg 5239240
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
channach
15-11-2007 19:41 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nasz synek dziś skończył 4 tygodnie. W poniedziałek usłyszeliśmy wyrok zespół patau.... Wiosno czy ewentualnie można do ciebie napisać na gg? czy sa tu jeszcze inni rodzice dzieci z takim zespołem? Jak wygląda życie takich rodzin. Czy wasze dzieci wyszły do domów? Ile żyły? nasz syn ponoć i tak przeżył już średnią przeżywalność dla tej wady. Amerykańskie strony podają, ze te dzieci żyją średnio 3 dni. a on urodził się dodatkowo w 34 tyg ciąży. Co potem robiliście jakieś badania sobie? jak to wyglądało, ile trwało.... co dalej... macie inne zdrowe dzieci? ja dokładnie rok temu straciłam ciąże bliźniaczą, teraz choroba Rafała zaczynam się załamywać
|
|
|
| Zespół Patau | |
|
MonikaJ
09-01-2008 13:26 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam mój synek Adrianek też urodził się z zespołem patau. Niestety niedługo mogliśmy sie nim cieszyć żył tylko 3 miesiące i 5 dni. Od 28.12.2007r.został naszym aniołkiem. Cały czas przebywał w szpitalu w Zabrzu, musiał być stale monitorowany i podpięty pod kardiomonitor oraz dostawać tlen, ponieważ nie radził sobie z saturacją powietrza. Kiedy byłam w ciąży nic nie wskazywało na to, aby nasze dziecko było tak strasznie chore, wszystkie wyniki miałam idealne. Kiedy dowiedzieliśmy się o jego chorobie nie chcielismy w to uwierzyć. Zaraz po diagnozie przeczytałam już wszystkie informacje na temat tej choroby. Powiedziano nam w szpitalu, że zespół patau to wady genetyczne, które nie koniecznie muszą być dziedziczne, może to byc zupełny przypadek.
channach napisał(a):
> Nasz synek dziś skończył 4 tygodnie. W poniedziałek usłyszeliśmy wyrok zespół patau.... Wiosno czy ewentualnie można do ciebie napisać na gg? czy sa tu jeszcze inni rodzice dzieci z takim zespołem? Jak wygląda życie takich rodzin. Czy wasze dzieci wyszły do domów? Ile żyły? nasz syn ponoć i tak przeżył już średnią przeżywalność dla tej wady. Amerykańskie strony podają, ze te dzieci żyją średnio 3 dni. a on urodził się dodatkowo w 34 tyg ciąży. Co potem robiliście jakieś badania sobie? jak to wyglądało, ile trwało.... co dalej... macie inne zdrowe dzieci? ja dokładnie rok temu straciłam ciąże bliźniaczą, teraz choroba Rafała zaczynam się załamywać
MonikaJ
|
|
Ostatnio zmieniony 09-01-2008 13:28 przez MonikaJ |
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
ewelina
21-03-2008 16:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
mam córeczkę z zespołem Patau ma w tej chwili 4,5 miesiąca rozwija sie dość dobrze.jej choroba to był wyrok ale przestaliśmy wierzyć lekarza.Każdy lekarz dawał nam bardzo mało czasu najpierw miała umrzeć po porodzie potem kiedy będzie miała miesiąc a w tej chwili minęło 4,5 miesiąca jest razem z nami w domu i spędzamy z nią każdą chwilę.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
natalia21
05-07-2008 00:54 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Ewelinko ciesz sie nią całuj ja na kazdym kroku. czuwaj przy njiej i ciesz sie kazda chwila razem znia spedzona. nie mysl o jej chorobie. ja gdybym wiedziala to wcale niemyslal bym o niczym ciagle bym czuwala przy moim Bartusiu. i nie pozwolilabym mu odejsc.
|
|
Ostatnio zmieniony 26-11-2009 11:21 przez NataliaBanach21 |
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
ewelina
08-07-2008 17:32 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Moja córeczka ma już 8 miesięcy nie widzi i nie słyszy chociaż ma w tej chwili aparaty słuchowe rehabilitujemy ją cały czas uczymy ją słyszeć.Może nie długo będzie mieć implant ślimakowy jak lekarze się zgodzą.Nasza córka jest bardzo dzielna ćwiczy stara się trzymać głowę choć nie zawsze jej to wychodzi.Lekarze skazali moje dziecko od chwili gdy przyszły wyniki,,wyrok'',nawet jeden lekarz z Poznania był zdziwiony,że udało nam się ją tak długo WYHODOWAĆ.Od tego momentu nie ufam lekarzom.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
Agnes_
20-09-2008 14:51 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
nataliabanach21
10-15 % to chyba za mało żeby pozbawiać się szansy macierzyństwa. Nikt za Was nie podejmie tej decyzji ale ja bym spróbowała. Tez straciłam dziecko z wadą genetyczną (synek żył niecały rok) i znowu zastanawiam się nad ciążą. Ja zdecyduje sie na amnipunkcje. Jeśli chcesz porozmawiac napisz Ag_nes@op.pl
mama aniolka Oskara 05.10.2007-09.07.2008
http://www.republikadzieci.pl/rd/content/view/2410/184/
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
: /
07-07-2008 17:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
przepraszam że się wtrącam ale jeśli byś NIE SPAŁA i też nic nie mogła poradzić, patrząc na to co się dzieje - to może byłoby jeszcze gorzej?
całuję serdecznie
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
krzewa
25-08-2008 16:28 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
kochana Natalio. Nasze ukochane dzieci nie pozwolily nam niestety zadecydowac, same wybraly lepsze zycie Aniołkowe.. A Twoj Bartus - pomysl - ze tak naprawde wybral najlepszy moment na opuszczenie Ciebie.. bo przy Twoim sercu i czujac Twoje cieplo i Twoja bliskosc.
Tule Cie mocno :)
Mama Aniolkow moich ukochanych... 'Aniol przybyl i odlecial. Raj jest jego domem'.
|
|
Ostatnio zmieniony 25-08-2008 16:29 przez krzewa |
| Re: PIerścień 13 chromosomu - to nie Twoja wina!!! | |
|
asia122
14-11-2008 09:29 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Twój Synek odszedł, bo tak się stac musiało, i nie ma w tym ani krzty Twojej winy. Kochałaś Go i poświęcałas Mu każdą chwilę, ale jestes człowiekiem i kiedyś musiałaś zasnąć, odpocząć. Ja też miałam wyrzuty sumienia, a ja miałam naprawdę do nich powód, ale staram się nie myśleć w ten sposób. Ja byłam zbyt pewna, bardzo pewna, że nic się stać nie może. Bradziej martwiłam się o stronę materialną... i nagle okazało się... że nie ma już "problemu". Nie zamartwiaj się... ale myśl o tym, że Twoje Dziecko już nie cierpi, a Ty muisz żyć i wierzyć, ze wszystko co dobre jest przed Tobą. Światło dla Twojego Synusia (***)
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
marta5
27-01-2008 20:54 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witam cię moja córcia też ma tą chorobę ma 3,5 miesiąca i coraz gorzej się czuje to jest koszmar widzieć cierpienie własnego dziecka i nie można mu pomóc
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
MonikaJ
28-01-2008 08:58 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Będzie wam ciężko ale trzymajcie się. Staraj się jak najwięcej czasu z nią spędzać, ona czuje waszą obecność i troskę. Nasz Adrianek zawsze był spokojniejszy kiedy ja wraz z mężem byłam przy nim. Również teraz jest z nami, czasami dał nam to odczuć. Pani doktor z Zabrza powiedziała nam fajne zdanie: "te dzieci nie cierpią, one nie znaja innego świata, więc myślą że tak ma być - to my cierpimy". Czy twoja córeczka również przebywa cały czas w szpitalu? Jak byłaś w ciąży ginekolog wykrył, że dziecko jest tak ciężko chore? Pozdrawiamy was serdecznie i trzymajcie się, cieszcie sie sobą jak najdłużej.
MonikaJ
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
marta5
14-02-2008 19:08 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nasza Juleczka odeszła miała 3miesiące i 3tygodnie.Moje dzieciątko,już nie cierpi.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
ewelina
08-07-2008 17:40 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Musisz wierzyć, że wszystko będzie dobrze nie myśl co będzie jutro tylko co jest teraz.Ciesz się że jest z Tobą i pamiętaj nie płacz przy niej ona wszystko czuje.Trzymam kciuki za was.
|
|
|
| zespół Patau | |
|
mariad
07-11-2008 13:55 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Nasz synek odszedł 15.12.2007 w 22tc. Całą ciążę czułam się świetnie. Na początku lekarz zauważył wielowodzie, ale to jeszcze przecież nie wyrok. Na połówkowym USG nie spodobał się obraz buźki naszego maleństwa. I wtedy już wszystko potoczyło się bardzo szybko. Koszmar codziennych wizyt u różnych specjalistów, co dzień gorsze wiadomości, kordocenteza i wyrok. Nasz synek nie cierpiał.
I będzie miał braciszka. Na pewno się cieszy.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
justka
07-11-2008 15:03 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mariad mam do Ciebie prośbę. Ponieważ mój synuś miał również zespół Patau o czym nie byliśmy do rozwiązania świadomi, chciałabym zasięgnąć Twojej wiedzy na temat zdrowia kolejnego potomstwa. Myślimy nad kolejnym potomstwem a ponieważ mamy zdrowe córki(12l i7l) odradzono nam badania genetyczne, które zresztą właśnie ze względu na zdrowe dwoje dzieci nie sfinansowałby NFZ Będę wdzięczna jeśli podzielisz się ze mną swoją wiedzą na temat zespołu Patau Życzę Ci powodzenia związanego z nowym życiem i modlę się za Twojego aniołka
Adaś(*1995 12tc), Klaudia(1996), Natalia(2001), Staś (35tc 30.04.2008-*14.05.2008) i Pawełek 04.08.2009 
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
mariad
09-11-2008 08:51 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Justka,lekarze powiedzieli nam,że prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym zespołem jest maleńkie. Nie robiliśmy sobie z mężem badań genetycznych, chyba nie chciałabym wiedzieć, że to "przeze mnie synek był chory".
Nasza obecna ciąża od początku jest pod baczną obserwacją lekarza. Robiliśmy amniopunkcję, aby określić kariotyp, czyli sprawdzić czy nasz drugi synek nie ma wad genetycznych. Badania wyszły bardzo dobrze i teraz czekamy na rozwiązanie.
Jeśli chodzi o moją wiedzę na temat zespołu jest bardzo ograniczona. Zresztą medycyna chyba w ogóle nie wiele jeszcze wie o tej chorobie. Kilku lekarzy powiedziało mi, że drugi raz to się po prostu nie zdarza.Przyczyny tej choroby nie do końca są znane.
Nie wiem, czy trafiłaś tutaj na forum na pracę magisterską na temat tej choroby. Znajdziesz ją w temacie: Czy ktoś ma żyjące dziecko z zespołem Patau? Polecam, sama sporo się z niej dowiedziałam. Jeśli będziesz miała jakieś pytania, pisz. Podzielę się chętnie swoja wiedzą.
Czy mogłaś choć chwilę cieszyć się swoim synkiem?
Ja również
|
|
|
| Re: adres www | |
|
justka
09-11-2008 10:35 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Bardzo Ci dziękuję że napisałaś do mnie. Mój synek przez całe 14 dni był w szpitalu , oddychał przez respirator a w trzeciej dobie miał zabieg neurochirurgiczny ponieważ miał ubytek w czaszce a opony mózgowe były praktycznie niczym nie osłonięte. Jedyne z czego dziś się cieszę wspominając tamten tragiczny czas to możliwość dotknięcia Stasia, któremu każde dotknięcie sprawiało potworny ból fizyczny i lekarze nie ukrywali tego, ale ja to ciepło synka czuję do dziś w moim sercu i to bardzo namacalnie. I nigdy nie zapomnę naszego świadomego pożegnania na dwa dni przed Jego śmiercią. Dziś zadręczam się pytaniem czy wolno mi jeszcze raz począć nowe życie mając dwoje dzieci w niebie i dwoje na ziemi, bo pragnienie kolejnego potomka jest ogromne a co najważniejsze mąż je podziela. Jeszcze raz dziękuję Ci Mariad i oczywiście przede wszystkim życzę Ci szczęśliwego rozwiązania i ogromnej radości jaką przyniesie Ci dzidziuś
Adaś(*1995 12tc), Klaudia(1996), Natalia(2001), Staś (35tc 30.04.2008-*14.05.2008) i Pawełek 04.08.2009
|
|
|
| Re: adres www | |
|
mariad
13-11-2008 10:18 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Justka, myślę,że nikt nie powinien zadawać sobie pytania: czy wolno mi jeszcze począć nowe życie? Każdy ma do tego prawo, nawet jeśli spotkało go tyle nieszczęścia. To tak, jakbyś się zastanawiała, czy ktoś Cię za to nie potępi.A jak można potępiać kobietę, która chce dać nowe życie.
Jedyna rzecz, której bałam się myśląc o kolejnym dziecku, to czy będzie zdrowe. Z jednej strony człowiek słucha lekarzy, czyta, że ta choroba prawie nigdy się nie powtarza, ale lęk pozostaje. Nie przyjmujesz do wiadomości, że kolejny dzidziuś, którego nosisz pod sercem, mógłby być chory. Wydaje Ci się, że odrzuciłaś tą myśl, że teraz już będzie dobrze. Ale od czasu do czasu dopada Cię ten lęk, przecież wtedy, też mówiłaś, że wszystko będzie dobrze, a nie było. I nawet kiedy wszystkie możliwe badania wyszły nam już dobrze i tak czasem dopada mnie myśl,że mój synek może mieć jeszcze inną chorobę, na którą nie ma badań. I to takie błędne koło. Nie wiem kiedy i czy w ogóle pozbędę się tych myśli, ale mimo tego chce mieć dziecko.Chce je kochać i dać wszystko to co mogę. I to jest najważniejsze.
Życzę Ci,żeby i Wasze pragnienie się spełniło.
|
|
|
| Re: adres www | |
|
justka
13-11-2008 10:54 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Adaś(*1995 12tc), Klaudia(1996), Natalia(2001), Staś (35tc 30.04.2008-*14.05.2008) i Pawełek 04.08.2009
|
|
|
| Re: adres www | |
|
justka
13-11-2008 10:55 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuję Mariad
Adaś(*1995 12tc), Klaudia(1996), Natalia(2001), Staś (35tc 30.04.2008-*14.05.2008) i Pawełek 04.08.2009
|
|
|
| Re: adres www | |
|
Wioletta
13-11-2008 22:25 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Mój synek zmarł 13.06.2006 żył tylko jeden dzień. Do dziś pamietam załzawione oczy mojego męża i dziwny wzrok pediatry gdy po wybudzeniu z narkozy powiedzieli mi że mój synek jest chory brzmiało to wtedy jak wyrok. płakałam i modliłam się sama już nie wiem co chciałam tym osiągnąć bo sprzecznie o to żeby był jak najdłużej z nami i o to żeby jak najmniej cierpiał.
Przeszliśmy z mężem badania genetyczne nic nie wykazały ale pani genetyk powiedziała nam ze każda para ma jakieś 10-15% możliwości że urodzi się im dziecko z wadą genetyczną. Zdecydowałam się na drugie dziecko, ciąże zniosłam super fizycznie ale bardzo ciężko psychicznie. Teraz mam drugiego synka jest okazem zdrowia i tak już zostanie jeden w niebie a drugi na ziemi. Czytam teraz i trochę się zdiwiłam bo myślałam że to wyjątkowo żadka wada, a tu się jednak okazuje że dotyka to dość sporo dzieci.
Wioleta
mama Adrianka(*)
|
|
|
| Re: adres www | |
|
mariad
18-11-2008 12:58 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Wioleta mam nadzieję, że za 2 miesiące tak jak ty będę mamą aniołka Maciusia i drugiego synka, który zostanie tutaj z nami na ziemi.
Podobnie jak ty nie mogę się "nadziwić", ilu dzieci dotyka to paskudztwo, ale nie tylko ta choroba. Kiedy jesteś w pierwszej ciąży, czytasz mnóstwo książek i broszur. I znajdujesz informacje: taka choroba zdarza się 1 na 1900000 przypadków inna 1 na 200000, i wydaje ci się, że to tak mało prawdopodobne, odległe, przytrafia się chorym rodzicom, alkoholikom, komuś kto nie dba o siebie i ciąże. Takie też było moje wyobrażenie, było dopóki nie dotknęło mnie, dopóki nie zasiadłam w kolejce do kolejnego specjalisty, patologa. W kolejce, w której siedziały dziesiątki osób i większość z wyrokiem lub tuż przed nim. Bo z gabinetu wychodził wielu zapłakanych rodziców.
|
|
|
| Re: adres www | |
|
gizmokk
18-11-2008 22:08 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Tak mariad ma rację. Kiedy siedziałam pod gabinetem pierwszy raz nawet nie myślałam, że może nas coś takiego spotkać. Kiedy wyszłam z niego zapłakana, a świat stanął mi przed oczami, dalej w to nie wierzyłam. Ale kiedy siedziałam pod następnymi gabinetami specjalistów, widziałam rodziców takich jak my, dzieci z rodzicami, którzy próbowali je jakoś ratować, również chodząc od specjalisty do specjalisty.
Zresztą co tu dużo mówić....to forum jest najlepszym dowodem, że jest nas cała armia...niedowierzających, zapłakanych, osieroconych rodziców...
...trzymajcie się wszyscy....
Mama Dawida (ur.02.12.1998) i Anielki (ur.i zm.23.10.2008)
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
15-05-2009 21:17 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witam serdecznie wszystkich. Mam 4 miesięczną córeczkę z zespołem Patau, która gaworzy, ząbkuje i ma prawidłowe odruchy somatyczne,psychoruchowe i wszystkich rozpoznaje - nie jest upośledzona umysłowo... niestety lekarze i tak nie dają jej szans na życie z jej kariotypem;((
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
radziuniu
27-11-2008 22:12 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
WItam wszystkich którzy mają lub mieli dziecko z abberacją chromosomową Patau. Nie zdawałem sobie sprawy, że jest tak wielu rodziców z takim dzieckiem. Nasz syn ma już prawie 5 miesięcy. Jest wiele sytuacji podbramkowych, ale zdarzają się też spokojne i miłe chwile. Cieszę się dzieckiem każdego dnia, mimo że wymaga dużej koncetracji uwagi, sił zarówno fizycznych i psychicznych. Chciałbym jednak powiedzieć wszystkim którzy mają podobny problem, że nie ma co płakać (ja z żoną już to przeszedłem na początku) tylko po prostu dbać o komfort dziecka, jego potrzeby i żyć radością każdego dnia, tak jakby następnego miało nie być. Chętnie wymienię się moimi doświadczeniami z każdym kto będzie chciał. Moje dziecko jest śliczne wizualnie ale ma wszystkie możliwe wewnętrzne wady dziecka z Patau. Pozdrawiam i trzymajcie się!!
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
iwet
09-04-2009 08:33 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Od 5 tygodni jestem mamą Oli z rozpoznanym z. Patau. Aktualnie córka leży na OIOM-ie z powodu niewydolności oddechowej.Wymaga tlenoterapii i karmienia sondą. Ma cechy dysmorfii twarzy ( naczyniaki skóry, ubytki skóry w okolicy potylicy, małą bródkę, wysokie podniebienie), dekstrokardię , bez innych wad układu krążenia, podejrzenie ACC w badaniu USG OUN, poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek)
Istnieje w możliwie niedługim czasie perspektywa opuszczenia OIOMu i zabrana dziecka do domu.
Chciałabym nawiązać kontakt z innymi rodzicami jak zorganizować powrót do domu.
Nasza córka będzie z pewnością wymagać tlenu.
Czy pomagają lokalne hospicja, czy potrzebna jest rehabilitacja
radziuniu napisał(a):
> WItam wszystkich którzy mają lub mieli dziecko z abberacją chromosomową Patau. Nie zdawałem sobie sprawy, że jest tak wielu rodziców z takim dzieckiem. Nasz syn ma już prawie 5 miesięcy. Jest wiele sytuacji podbramkowych, ale zdarzają się też spokojne i miłe chwile. Cieszę się dzieckiem każdego dnia, mimo że wymaga dużej koncetracji uwagi, sił zarówno fizycznych i psychicznych. Chciałbym jednak powiedzieć wszystkim którzy mają podobny problem, że nie ma co płakać (ja z żoną już to przeszedłem na początku) tylko po prostu dbać o komfort dziecka, jego potrzeby i żyć radością każdego dnia, tak jakby następnego miało nie być. Chętnie wymienię się moimi doświadczeniami z każdym kto będzie chciał. Moje dziecko jest śliczne wizualnie ale ma wszystkie możliwe wewnętrzne wady dziecka z Patau. Pozdrawiam i trzymajcie się!!
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
justka
09-04-2009 14:21 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Ja niestety niez dążyłam zabrać Stasia do domu....
Adaś(*1995 12tc), Klaudia(1996), Natalia(2001), Staś (35tc 30.04.2008-*14.05.2008) i Pawełek 04.08.2009
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
15-05-2009 21:23 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witam. Mam córeczkę 4-miesięczną z zespołęm Patau, u której wykryto tę chorobę dopiero po urodzeniu, mimo iż wykonywałam dwukrotnie badania USG 4D i USG genetyczne. To moj pierwsze dzieiątko. Moja córeczka mimo, iż przeszła już 6 kryzysów zagrażających jej życiu nadal jest z nami i... uśmiecha się do nas za każdym razem. Ponadto w chwili obecnej gaworzy (nadal jest zaintubowana z powodu infekcji), ząbkuje, podnosi główkę, pupę. Moja córeczka Blanka miałą tylko wady zewnętrzne tj. sześc paluszków, przepuklinę pępowinową i rozszczep podniebienia. Nie ma wad serca ani nerek. Lekarze nie dają jej szans, ale ona walczy i za każdym razem udowadnia im, że... byc może się mylą...
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
iwet
17-05-2009 21:06 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj Nika. Dziękuję Ci, iż podzieliłaś się swoją historią. Blanka najwyraźniej jest tak samo dzielna jak nasza Oleńka, która nauczyła się już samodzielnie oddychać i jeść. Po 7 tygodniach opuściliśmy szpital i cieszymy się jej obecnością w domu.Oleńka ma obecnie 2,4 miesiąca i jest również naszym pierwszym dzieciątkiem. Ciąża przebiegała wzorcowo, żadnych mdłości, ani wymiotów. Najlepszy ginekolog, co miesiąc USG. Dopiero w 30 tygodniu alarm- poszerzenie komór bocznych mózgu do 10mm, małogłowie. Dopiero po urodzeniu postawiono diagnozę.
Obecnie borykamy się z okresowo występującymi bezdechami, które mogą być napadami epilepsji lub refluksem pokarmowym. Póki co, nie włączyliśmy leków przeciwpadaczkowych z uwagi na prawidłowy zapis EEG. Dołączyła się również niedoczynność tarczycy oraz fenyloketonuria- oczekujemy na wynik testu potwierdzenia.
Razem z mężem mieliśmy wykonane badania genetyczne, które wykazały prawidłowy kariotyp.
Poznaliśmy również rodzinę, która wychowuje 2 letnią dziewczynkę z zespołem Patau. Niestety ich dziecko nie siada i nie chodzi, nie widzi i nie słyszy, żywiona jest sondą. Dzięki temu spotkaniu dowiedzieliśmy się więcej o pomocy dla ,naszej córki niż od wszystkich lekarzy którym przyszło opiekować się naszym dzieckiem.
Pozdrawiam serdecznie i życzę dużo spokoju i wielu radosnych chwil z Blanką.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
iwet
15-08-2009 15:02 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj Nika85.
Nieśmiało chciałabym nawiązać z Tobą kontakt i dowiedzieć się jak rozwija się Twoja córeczka. Moja Olcia ma już 5 miesiecy, widać znaczne postępy rehabilitacji, niestety dowiedzieliśmy się, że Ola ma padaczkę oporną na leki. Neurolog zalecił zwolnić z rehabilitacją. My jednak będziemy walczyć dalej. Pozdrawiam.
Napisz proszę na mail iwonadrab@op.pl.
Gorąco pozdrawiamy
|
|
Ostatnio zmieniony 15-08-2009 15:02 przez iwet |
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
JP...24
16-08-2009 08:46 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj!Mam pytanie czy Twoja córeczka miała operację przepukliny? Co zawierała przepuklina i czy nie wykryto u Twojego dzieciątka choroby serca? Moja córeczka ma inny zespół Edwardsa ma dużą przepukline pępkową i złożoną wadę serca jestem w 26 tygodniu. Pozdrawiam
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
12-09-2009 11:46 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witaj serdecznie JP...24. Tak zgadza się moja córeczka miała przepuklinę pępowinową. była operowana po urodzeniu, czyli w 36 tygodniu. Jak się urodziła samodzielnie oddychała, a nawet wrzeszczała:) przewieziono ją do innego szpitala i następnego dnia operowano. Lekarze odtworzyli jej pępek:) niestety po operacji pozostała pod respiratorem z powodu infekcji pęcherzyków płucnych. U Blanki nie stwierzono naszczęście problemów z serduszkiem ani z nerkami. Rozwijała się prawidłowo. Miała niestety małoocze i słabo widziała. Jednakże słyszała i reagowała na nas nawiązując z nami kontakt dotykowy i głosowy. Trudno w to uwierzyc,ale gaworzyła pod respiratorem. Niestety w chwili obecnej już jest pośród aniołków. Mam nadzieje, że z Twoim maleństwem będzie wporządku... będzie się napewno dobrze rozwijac... uwierz w to a będzie dobrze. w razie jakichkolwiek pytań pisz proszę. Pozdrawiam, powodzenia.
JP...24 napisał(a):
> Witaj!Mam pytanie czy Twoja córeczka miała operację przepukliny? Co zawierała przepuklina i czy nie wykryto u Twojego dzieciątka choroby serca? Moja córeczka ma inny zespół Edwardsa ma dużą przepukline pępkową i złożoną wadę serca jestem w 26 tygodniu. Pozdrawiam
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
12-09-2009 11:55 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj serdecznie. Moja córeczka Blanka też urodziła się z zespołem Patu. Zyłą niestety tylko 4 miesiące, ale podobnie jak Ty z żoną tak ja ze swoim mężem cieszyliśmy się każdą minutą i każdym dniem spędzanym z naszą córeczką. Była ona podobnie jak Twój synek śliczna wizualnie i miała 4 wady zewnętrzne, tj. 6 paluszków - zostały zoperowane podczas operacji przepukliny pępowinowej, ubytek 0,5 cm skórki na czubku główki oraz małoocze. Częściowo widziała, słuch miała prawidłowy, brak jakichkolwiek wad wewnętrznych. Rozwijałą się prawidłowo, reagowała na najbliższych, byłą małą rozrabiarą i miała 3 ząbki (2 na dole i 1 na górze). Pocieszę Cię stwierdzeniem, iż moja maleńka mimo kilku wad zewnętrznych miała najgorszą odmianę tego zespołu, która ostatecznie kończy się śmiercią:( Pozdrawiam serdecznie
PS. Podobnie jak Wy chciałabym pomóc innym rodzicom naszych "cudownych" mimo choroby dzieciątek.
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
12-09-2009 11:59 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witaj serdecznie. Moja córeczka Blanka też urodziła się z zespołem Patu. Zyłą niestety tylko 4 miesiące, ale podobnie jak Ty z żoną tak ja ze swoim mężem cieszyliśmy się każdą minutą i każdym dniem spędzanym z naszą córeczką. Była ona podobnie jak Twój synek śliczna wizualnie i miała 4 wady zewnętrzne, tj. 6 paluszków - zostały zoperowane podczas operacji przepukliny pępowinowej, ubytek 0,5 cm skórki na czubku główki oraz małoocze. Częściowo widziała, słuch miała prawidłowy, brak jakichkolwiek wad wewnętrznych. Rozwijałą się prawidłowo, reagowała na najbliższych, byłą małą rozrabiarą i miała 3 ząbki (2 na dole i 1 na górze). Pocieszę Cię stwierdzeniem, iż moja maleńka mimo kilku wad zewnętrznych miała najgorszą odmianę tego zespołu, która ostatecznie kończy się śmiercią:( Pozdrawiam serdecznie
PS. Podobnie jak Wy chciałabym pomóc innym rodzicom naszych "cudownych" mimo choroby dzieciątek.
radziuniu napisał(a):
> WItam wszystkich którzy mają lub mieli dziecko z abberacją chromosomową Patau. Nie zdawałem sobie sprawy, że jest tak wielu rodziców z takim dzieckiem. Nasz syn ma już prawie 5 miesięcy. Jest wiele sytuacji podbramkowych, ale zdarzają się też spokojne i miłe chwile. Cieszę się dzieckiem każdego dnia, mimo że wymaga dużej koncetracji uwagi, sił zarówno fizycznych i psychicznych. Chciałbym jednak powiedzieć wszystkim którzy mają podobny problem, że nie ma co płakać (ja z żoną już to przeszedłem na początku) tylko po prostu dbać o komfort dziecka, jego potrzeby i żyć radością każdego dnia, tak jakby następnego miało nie być. Chętnie wymienię się moimi doświadczeniami z każdym kto będzie chciał. Moje dziecko jest śliczne wizualnie ale ma wszystkie możliwe wewnętrzne wady dziecka z Patau. Pozdrawiam i trzymajcie się!!
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
fenix71
21-01-2010 10:14 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam wszystkich ciepło! pierścień 13 chromosomu, to nie zespół Patu. Mam synka z zespołem 13 chromosomu kolistego (ring 13 - pierścień 13) niestety w Polsce trudno o informacje na temat tej wady genetycznej. Filip ma dzisiaj 7 lat a po więcej informacji odsyłam na www.fifcio.eu.
gorąco pozdrawiam i trzymam kciuki za Wasze maleństwa!
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
jamocca37
14-05-2010 12:21 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
witajcie!jestem mamą dziewczynki z ZP i proszę was o pomoc nic nie wiem o tym zespole prócz tego że szanse na przeżycie są niewielkie tak piszą w internecie tak mówią lekarze ...czy są tu rodzice żyjących dzieci z tym zespołem ...moja córka ma 7 tygodni urodziła się z dodatkowymi paluszkami rozszczepem podniebienia przepukliną pępkową i kresy białej ma 2 wady serca FoA i PDA ma trójkątnogłowie pocieszające jest chociaż to że nie ma żadnych wad w obrębie brzuszka ...ale zaczynam mieć czasem wątpliwości bo cały czas mi płacze spina sę przy robieniu kupki i jest niespokojna jestem wtedy bezradna boje się że ona umrze prosze jakiekolwiek informację o ZP moje gg13179862 jestem zrozpaczona ciągle czuję lęk :(
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
nika85
14-05-2010 17:54 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam serdecznie:) wiem co przeżywasz i czujesz. Moja maleńka niestety zmarłą na ten zespół. Lekrze genetycy wytłumaczyli mi iż wszystko (tj.za wiek jaki przeżyje dziecko z ZP) odpowiedzialny jest rodzaj kariotypu przy tym zespole. Moja mała cho miałą tylko przepuklinę pępowinową, 6 paluszków, ubytek ciemiączka na czubku główki wielkości ok. 3 mm to miała najgorszy - letalny kariotyp... trisomię translokacyjną. sama na włąsnej skórze przekonałam się,iż to że moja mała nie miała wad wenwętrznych nie znaczyło, iż będzie żyła:((( cios był ogromny... zmarła w wieku 4 miesięcy. Są dzieci, które jednak żyją z tym zespołem... ale... mieszkają za granicą... w USA żyje z ZP 11 letnia dziewczynka, która uprawia akrobatykę... także trzymam za Was kciuki... trzeba dużo wiary i wytrwałości... przez czas który dziecko z ZP spędza z rodziacami daje im dużo radości... moja mała zawsze się uśmiechała... robiąc kupkę także czasem się spinałą, ale tylko w przypadku zaparc... radzę skonsultowa się z lekarzem który operował przepuklinę a wyjaśni dlaczego Twoja córeczka spina się i płacze. ja dowiedziałam się od lekarzy o chorobie córki przez telefon... potem skreślali ją - nic nie chcieli robi, ciągle słyszałam: "pani dziecko i tak umrze" - to jest cios. Znalazłam oparcie w mężu, a i jedna pielęgniarka okazała mi trochę inny punkt widzenia - bowiem ona jedyna wśród medyków wierzyła w moją córeczkę... w to że będzie życ... Pozdrawiam serdecznie i trzymam kciuki...
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
jamocca37
15-05-2010 13:11 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
problem w tym że Lena nie miała operowanej przepukliny bedąc w szpitalu na moje pytanie co z tym machali ręką że są rzeczy pilniejsze w przypadku mojego dziecka i tak wyszłyśmy ze szpitala po miesiącu z zaleceniem do plastrowania za 4-6 tygodni czasami mam wrażenie że oni wszyscy już spisali ją na straty ...przez okres naszego pobytu w szpitalu nie usłyszałam ani jednego słowa każda konsultacja lekarska brzmiała jak wyrok...wypisując nas ze szpitala nikt mi nie powiedział czego mamsię spodziewać na co zwracać uwagę czy te dzieci cierpią nic nie wiem szukam informacji w necie na forach gdzie się da i cały czas mam nadzieje że natknę się na dzieci żyjące z tym zespołem ...to wszystko jest jak zły sen z którego nie można się obudzić
|
|
|
| Re: PIerścień 13 chromosomu | |
|
ela.elka
04-11-2010 15:52 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam! Mój synek ma zespół wad określany jako zespół Patau.Lekarze nie dawali mu zadnych szans na przezycie jednej doby, a On skończył niedawno 2 latka. Rodziców którzy mają dzieci z taką chorobą bardzo proszę o kontakt. Chętnie wymienię się opiniami i zasięgnę porady.
|
|
|
:: w górę ::
|
