 de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
09-02-2007 22:36 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Witam, dziękuje serdecznie za przyjęcie na forum , Ania6
Szukam w Polsce rodziców dzieci z rzadkim zespołem genetycznym de Grouchy typ 1. Jestem nosicielem tej choroby, przekazałam ją córce, która dopiero teraz w wieku 21 lat zaczęła mieć wyrażne kłopoty ze zdrowiem , wcześniej nie tylko w Polsce miała badane wszystkie narządy jako dziecko i były zdrowe.Teraz ma kłopoty neurologiczne -skręt stopy do wewnątrz w pozycji leżącej, skurcze powiek mimowolne, bóle w kostce, kolanie, sporadycznie zaburzenia równowagi, chodu , postawy ciała i wiele innych objawów- niektóre na szczęście mijają lub minęły)), paradoksalnie do niedawna mimo swojej inności nie cierpiała poważnie z powodu wrodzonej wady. Od niedawna ma stwierdzoną chorobę hashimoto, niedoczynność tarczycy, bierze hormon. Po parodniowym pobycie na południu Europy (silne nasłonecznienie UVA) - pojawiły się objawy określane przez neurologów jako dystonia , na początku podejrzewali parkinsonizm, ale test z lewodopą nie dał poprawy. Poza tym w ciąży przechodziłam półpaśćca, od zawsze mamy opryszczkę wargową, córka także często na policzku i spojówce, była ukąszona parę razy przez kleszcza, 4 lata temu była szczepiona przeciwko tężcowi (wymóg szkoły ogrodniczej).W szpitalu ataki córki bóle, skurcze stóp, palców stóp, potworne bóle nóg, parcie na pęcherz, lużne stolce i zaparcia, pocenie się, bóle serca i innych narządów zostały Zdiagnozowane jako dystonia w przebiegu de Grouchy. W moim odczuciu zbyt szybko ją zdiagnozowano, rezonans magnetyczny z powodu skurczów córki na poczatku choroby wyszedł praktycznie nie do odczytania - a jednak neurologom prowadzącym wystarcza...mówią, ż e został zrobiony jedynie , aby ocenić wadę genetyczną córki...dla mnie to niezrozumiałe.Leczenie w szpitalu i w domu praktycznie ograniczono do podawania wyjatkowo wysokich dawek baclofenu, od niedawna wynegocjowaliśmy z lekarzami prowadzącym zmniejszenie dawki, ale wtedy specyfik ten nie maskuje tak wyraźnie objawów i pojawiają się mimowolne skurcze powiek, zaburzenia równowagi, przykurcz stopy, bóle w kostce i kolanie... Nie wierzę, że właśnie teraz aktywował się w jej organiźmie jakiś gen odpowiedzialny za ta dystonię lub właśnie zaczęła robić swoje jakaś świerza mutacja w jej genach...dlatego szukam innych niż genetyczne przyczyn tej tzw dystonii, tym bardziej,że genetycy działający we współpracy z neurologami nie znależli dystonii uogólnionej, której na początku byli pewni i teraz próbują znaleźć choćby jakąś mutację w naszych genach - oprócz dziedzicznego de Grouchy. Dlatego potrzebujemy pilnie kontaktu z ludźmi mającymi na co dzień do czynienia z tym zespołem u własnego dziecka, pozdrawiam gorąco , odezwijcie się, Ania.
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
09-02-2007 23:26 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Aha, chciałabym dopisać jeszcze , że teraz szukają ewentualnej mutacji, właśnie została pobrana krew mnie i córce, trzeci raz krew na badania genetyczne. Pierwszy raz pobrano mnie i córce krew , kiedy była bardzo mała, wtedy zdiagnozowano de Grouchy. Drugi raz krew na badania genetyczne pobrano mnie i córce w szpitalu na początku tych ataków jesienią ubiegłego roku. Trzeci raz z mieszanymi odczuciami na ich prośbę wysłałyśmy naszą krew im do badania parę dni temu , już po okresie w którym córka przez parę miesięcy otrzymywała dziennie po 8 tabletek baclofenu...przy wzroście trochę ponad 143 cm i wadzę wtedy trochę ponad 40 kg (bardzo schudła podczas ataków).Pozdrawiam , proszę o kontakt ludzi zaznajomionych z tematem, życzliwych oraz oczywiście rodziców dzieci z de Grouchy...Ania.
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
10-02-2007 00:13 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Poza pobraniami na badania genetyczne podczas naszych pobytów w Niemczech i Kanadzie. Ale tam dzieciak nie otrzymywał leków typu baclofen i preparaty żelaza ( "mimo prawidłowej morfologii z powodu niedoboru żelaza...) bo nie było żadnej dystonii. Skurcze powiek i mięśni wokół oczu nasiliły się po pobycie córki w szpitalu dlatego miewam wątpliwości co do zasadności leczenia baclofenem i szukam kogoś, ktoby dzieciaka spróbował wyleczyć przez bezpieczne odstawianie tego leku i dalej zastosowanie jakiś metod bezpieczniejszych niż na razie bliżej nieokreślony "zabieg neurochirurgiczny". Nadmieniam, że z mała na szczęście nie jest aż tak żle, jak się zmęczy traci na chwilę koordynację ruchów, ma trudności z utrzymaniem właściwej postawy ciała, najgorsze są niestety te skurcze powiek i bóle w kolanie i stopie. Ma jakieś zwapnienia w kościach stopy i nad stawem skokowym , ale do tej pory żadnego z lekarzy prowadzących tym nie zdołałam zainteresować, a nawet żadnego z różnych prowadzących prywatne praktyki , a chodziłyśmy "od Annasza do Kajfasza". Pozdrawiam i szukam kontaktu, może znajdzie sie na tyum forum jakiś lekarz zainteresowany sprawą, gotowy ją skutecznie wyleczyć i bezpiecznie wyprowadzić z tych trzech tabletek baclofenu dziennie, pozdr. Ania.
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
10-02-2007 17:47 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuję Ewa, ale jak widzisz wygląda na to , że w Polsce nie ma takich osób , trudno mi w to uwierzyć, chociaż jest to rzadki zespół... może nie mają komputera ? Może ktoś się w końcu znajdzie ? Pozdrawiam, ania.
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ewamonika1
10-02-2007 19:31 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
ania6 napisał(a):
> Dziękuję Ewa, ale jak widzisz wygląda na to , że w Polsce nie ma takich osób , trudno mi w to uwierzyć, chociaż jest to rzadki zespół... może nie mają komputera ? Może ktoś się w końcu znajdzie ? Pozdrawiam, ania.
-----
Aniu,
a moze spróbować uderzyć mailowo do szefowej Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych? Wiem, że odbiera maile, mnie odpisała w innej sprawie.
Wydaje mi się, że mogliby pójść Ci na rękę i przekazać Twój kontakt ewentualnym osobom, które są u nich zgłoszone.
link do rejestru - w mojej sygnaturce, w dziale linków.
---------
jeśli chodzi o samą dystonię - znalazłam taką dyskusję z września ub. roku:
http://forum.ipon.pl/viewtopic.php?pid=86287
+ artykuł, moze Cię zainteresuje, jeśli go nie znasz:
http://www.dzieci.org.pl/pap/nauka/20011127163734.html
i wątek z Daru Życia:
http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?t=1841
powodzenia
e.
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/
|
|
Ostatnio zmieniony 10-02-2007 19:42 przez ewa |
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
herzig
11-02-2007 06:41 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
http://www.leona-ev.de/verein/vorstand.html,
nie wiem jakie masz mozliwosci jezykowe w internecie na stronie grupy wsparcia "LEONA"jeden z zarzadu ma dziecko z tym zespolem dzewczynke urodzana w 1996r.Moze do niego napisac.
Przeczytalam tez informacje w Wikipedi o tym zespole gdzie jest wyraznie napisane ze dzieci zaraz po porodzie juz ujawniaja wiele zaburzen a najpozniej we wczesnym dziecnstwie.Klinicznie zdrowe dziecko ktorego rodzice maja translokacje albo inversje moze dziedziczyc i byc potencjalnym nosicielem.Zeby te objawy wystapily tak pozno i z taka sila nie bardzo mi sie to uklada.Jak piszesz corka byla latami zdrowa.
Do obrazu choroby nalezy karlowatosc,zachamowany rozwoj psycho-motoryczny,znieksztalcenie twarzy,zanik lub czesciwy zanik miesni,wady wzroku ,szeroko rozstawione oczy,wady sluchu -gluchota,duzo dluzszy kciok,ataki konwulsyjne,luszczaca sie skora,przestawienia i anolalie w zebach.Wedlug zrodel leczenie objawowe.
Na co sa te leki ktore Twoja corka zarzywa? co maja leczyc?
pozdrawiam,
Agnieszka
agnieszka herzig
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
21-02-2007 14:51 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Cześć Agnieszka, znam ten wpis Leony, byłam na tej stronie. O tym, że moja córka ma de Grouchy dowiedziałam się po badaniach genetycznych, na które wysłała nas (i naszych bliskich też) lekarz pediatra, ponieważ mała miała słabe niektóre odruchy, trudności ze ssaniem mleka itd. Rodzac się , z ciąży donoszonej i przy wadze 3, 25 kg, uzyskała 10 pkt w skali Apgar i lekarze położnicy nie mieli do jej zdrowia żadnych zastrzeżeń.A może coś rozpoznawali np w rysach, reakcjach dziecka, ale nie chcieli mnie niepokoić, nie wiem... Powiedzieli mi, że jest zdrowa. KIedy dowiedzieliśmy się o jej chorobie, bardzo starałam się na wszystkie sposoby ja usprawniać, poprzez masaże, gimnastykę wszelkiego rodzaju, kąpiele, spacery, kontakty z rówieśnikami, rodziną , dużo czułości i zabawy itp. Bardzo się starała, była kochana i dla mnie najwspanialsza ze wszystkich dzieci...Zaczęła chodzić w wieku 1,5 roku. Jej wada do czasu wyraźnych objawów neurologicznych, które pojawiły latem ubiegłego roku, była przez nas odczuweana raczej jako jej inność z, z którą musi żyć i nieźle sobie radziła w życiu. Jako małe dziecko otrzymywała Nootropil w wersji zachodniej , sprowadzany specjalnie ze Szwajcarii (jakiś lekarz nam poradził). Potem , poza lekami typowymi przy infekcjach wieku dziecięcego , witaminami, itp , nie otrzymywała nic. Nie było wskazań wg lekaRZY. Od lipca zeszłego roku otrzymuje hormon tarczycy z powodu stwierdzonej niedoczynności. Była przerwa w podawaniu, ponieważ podejrzewaliśmy tyroxynę o wywołanie objawów neurologicznych (Jedna lekarka też tak sądziłą) . Ostatecznie, po namowach wielu lekarzy, i przekonywaniu nas, że dystonia nie powstała na skutek uzupełniania hormonu tarczycy, wróciliśmy do tyroxyny. Tylko, kupujemy w Niemczech, w czystej postaci, bez laktozy, ponieważ organizm córki , jak się okazało, nie toleruje tego cukru mlecznego. Poza tą genetyką, na którą lekarze prowadzący zrzucają cała winę za pojawienie się dystonii (najpierw byli pewni, że to tzw uogólniona, za którą odpowiada wadliwy gen DYT 1, ale nie znależli tej mutacji, teraz próbują szukać innych mutacji - jakiś rozerwanych miejsc w łańcuchu genetycznym) - ja wątpię w uaktywnienie się "złego" miejsca w genotypie, podejrzewam wirus opryszczki ustnej, wirus półpaśćca, boreliozę, była atakowana przez kleszcze (ma czasem rumień na twarzy)- nie znależiono przeciwciał tej choroby we krwi, okazało się, że ma słabą odporność komórek krwi, ma też czasem kiepskie wchłanianie. Chodzimy po lekarzach, bywa tak, że to , co jeden lekarz poleci , następny odradza, ale na ogół rozkładają ręce, nie chcą jej leczyć, odsyłają do specjalnych ośrodków, które zajmują się schorzeniami genetycznymi, widzą tylko tą genetykę, wiadomo, genetycy na ogół tylko obserwują... To co, czytałaś na tej stronie o syndromie de Grouchy, to jest całe spektrum różnych objawów, które na szczęście wszystkie nie muszą się ujawnić w jednym organiźmie. Dlatego twierdzę, że nasza mała do tej pory miała przebieg choroby bardzo lekki, objawiający się innością rysów twarzy, czy niskim wzrostem, tym, że po powrocie do Polski - musiała znaleźć się w szkole specjalnej ( w Kanadzie chodziła do klasy integracyjnejj ) w zwykłej katolickiej szkole...zresztę nawet nie wymagała specjalistycznej opieki medycznej, do niedawna. Teraz bierze Lioresal, (Baclofen), staramy się ograniczać, ale wtedy widać bardziej objawy tej dystonii, ten lek nie usuwa przyczyny, nie powoduje trwałego wyleczenia, w ogóle nie leczy , tylko rozluźnia chwilowo.. to co mnie niepokoi, to jakieś na razie dyskretne zapowiedzi neurologa prowadzącego, z Szpitala Bródnowskiego, i genetyka, Z IMID, który szuka kolejny raz innej mutacji - że wkrótce zaproponują jakiś zabieg neurochirurgiczny. Na początku w szpitalu podejrzewali parkinsoniżm, ale test z lewodopa tego nie wykazał...Przebywała na oddziale parę dni, bardzo źle się tam czuła,potem została wypisana z zaleceniem wdrażania Baclofenu do 8 tabletek dziennie i podawania, poza hormonem, żelaza. Badania szpitalne wykazały, że przy prawidłowej morfologii, ma trochę małao żelaza. Nie podajemy go, bo się bardzo źle po nim czuje...Pozdr. Ania, gdybyści coś mogły doradzić, proszę o odpowiedź.
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
dorka71
21-02-2007 17:10 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Aniu !Jest to bardzo rzadki zespół,ale skontaktuj się z Profesor Aliną Midro ,albo Dr.Piotrem Iwanowskim.Zajmują się naukowo Rzadkimi zespołami genetycznymi w Zakładzie Genetyki Klinicznej w Białymstoku.Ja też szukałam pomocy i nawet odwiedzili mnie w domu i dostałam wyczerpujące informacje.Mam maila do pana Iwanowskiego jak byś chciała,a do pani profesor można znależć w internecie.Albo skontaktuj się z p.Hanną Maciejewską założycielką strony.GEN i poproś o pomoc.Adres kontaktowy znajdziesz na stronie GENU.Piszę ci o tym bo jest tam wzmianka o tym zespole,a więc jakieś informację posiadają tym bardziej,że współpracują z zagranicą.Pozdrawiam .Dorota
|
|
|
| Re: de Grouchy typ 1 | |
|
ania6
23-02-2007 21:22 |
[ ]
[Odpowiedź] [Widok uproszczony]
|
Dziękuję Ci Dorka, gdybyś mogła, to prześlij mi adres mailowy do tego profesora z Białegostoku na priva - dmuchawiec@gazeta.pl. Obawiam się, że ten Baclofen - Lioresal zaczyna córkę bardzo uczulać, a z kolei nie można całkiem z niego zrezygnować, bo nawet po bardzo powolnym ograniczaniu do 3 tabletek (z ośmiu), pojawiają się bolesne skurcze, zaburzenia równowagi - ataksja.Znów musimy wrócić przynajmniej do 4 - 5ciu jeżeli nie więcej...Dziękuję za wsparcie -Pozdrawiam, Ania.
|
|
|
:: w górę ::
|
