dlaczego.org.pl  
Forum dlaczego.org.pl  >> CHORE DZIECKO
Nie jesteś zalogowany!       

Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
06-12-2006 13:04		 [     ]
     
Chciałabym aby na tym forum można by było dowiedzieć się czegoś więcej o innych chorobach,a tu wszystko zdominowane chorobami dłoni.Bardzo zazdroszczę wam drogie mamy,że wasze dzieci mają tylko takie defekty.Oddałabym wszystko ,gdyby moja córka mogła mieć takie życie jak wasze maluchy.Wiem,że to też tragedia,ale są dzieci tak cierpiące i bez szans,że proszę pomyślcie ,że nie jest tak żle.Da się żyć ,chociaż niełatwo.Chciałabym aby z rad na tym forum mogły korzystać rodzice dzieci bardzo chorych,by mogły im pomóc.Czy ktoś ma dziecko z zespołem Wolfa-Hirschhorna? Proszę o kontakt.Dorota mama Monisi z WHS 

Re: Rzadkie choroby getyczne
ewamonika1  
06-12-2006 20:10		 [     ]
     
Doroto,
forum jest dla wszystkich, ale nie mogę zmusić rodziców, żeby tu pisali. Jeśli prześledzisz np. moje posty, wklejam informacje nt. wielu chorób i wad. Niestety, zagląda tu mało osób, albo zagląda sporo, ale nie piszą.
W tej chwili powstaje strona nt. wad dłoni, będzie do niej dołączone forum poświęcone tym wadom. Robię to też po to, aby forum Chore dziecko nie było zdominowane przez wady dłoni. Ale nie mogę ręczyć, że forum Chore dziecko przetrwa, bo pisuje tu mało osób.

Przykro mi, że forum nie spełniło Twoich oczekiwań. Może zmieni się to w przyszłości?
Tymczasem załączam link do forum Chore dziecko na gazecie, widzę że jest tam spory ruch, wierzę, że znajdziesz tam osoby, które będą w stanie Ci pomóc:
http://forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=39771


ps. ostatnie odświeżenie wątków związanych z wadami dłoni (które mogło sprawić wrażenie, że każdy wątek jest na ten sam temat) służy wyjściu z tego forum (informacje o stronie, prośba o adresy mailowe itp.).

e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/

Ostatnio zmieniony 06-12-2006 20:19 przez ewa

Re: stopniowanie chorób i problemów
ewamonika1  
06-12-2006 20:33		 [     ]
     
wydawało mi się, że tego można uniknąć. Piszesz 'Chciałabym aby z rad na tym forum mogły korzystać rodzice dzieci bardzo chorych,by mogły im pomóc.". Muszę to sobie poukładać w głowie. Bo do tej pory starałam się pomagać wszystkim. Ale tak jak pisałam w poprzednim poście, ruch na forum jest za mały, żeby spotkali się tu rodzice dzieci mający rzadkie choroby genetyczne. Jak ich zachęcić do pisania? Nie znam na to odpowiedzi.

e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/


Re: Do Ewymoniki
dorka71  
07-12-2006 15:54		 [     ]
     
Obawiałam się ,że możesz wziąć to do siebie,ale nie taki miałam zamiar.Czytam na bieżąco twoje posty i doceniam to,że pomagasz innym,ale kiedy podałam adres tej strony rodzicom chorych dzieci to usłyszałam,że chyba się pomyliłam bo to jest strona o wadach dłoni.Dlatego o tym napisałam,bo wiem jak pomaga rozmowa z kimś kto ma podobne problemy.Dlatego niektórzy poprostu rezygnują z uczestnictwa na tym forum bo nie ma tu informacji o wielu innych schorzeniach.Nie chciałabym Ewo byś była na mnie zła,bo ja ci zazdroszczę i doceniam twoje zaangażowanie i wiedzę.Powiem więcej,że miło mi by było cię poznać.Czytałam historię twojego synka i wiem co to znaczy.Żyjesz jego życiem i to też rozumię,i ciągłe dlaczego wciąż powraca.Ja już nie narzekam,bo potem jest jeszcze gorzej ,dochodzą nowe problemy i wiem,że nigdy nie ma tak źle ,żeby nie mogło być gorzej.Pozdrawiam cię serdecznie i naprawdę przepraszam jeżeli poczułaś się urażona.Jestem na tym forum dopiero od paru miesięcy i też chcę pomagać,bo nie o mnie tu chodzi. 

Re: Do Ewymoniki
ewamonika1  
07-12-2006 16:36		 [     ]
     
dorka71 napisał(a):
> Obawiałam się ,że możesz wziąć to do siebie,ale nie taki miałam zamiar.


-----------
myślę, że admini jako odpowiedzialni za forum, biorą takie uwagi do siebie ;)

-----------

Czytam na bieżąco twoje posty i doceniam to,że pomagasz innym,ale kiedy podałam adres tej strony rodzicom chorych dzieci to usłyszałam,że chyba się pomyliłam bo to jest strona o wadach dłoni.Dlatego o tym napisałam,bo wiem jak pomaga rozmowa z kimś kto ma podobne problemy.Dlatego niektórzy poprostu rezygnują z uczestnictwa na tym forum bo nie ma tu informacji o wielu innych schorzeniach.

------
ale o jakie informacje chodzi? Przecież forum tworzą rodzice. Jeśli nie napiszą, będzie pusto.
Jeśli chodzi o informacje nt. chorób - dość sporo czasu zajęło kilku osobm z Dlaczego (w tym mnie) szukanie miejsc pomocy dla wszelkich chorób - wyniki tej pracy znajdują się w dziale "Gdzie szukać pomocy" - info wg chorób. Na forum szukałabym raczej wymiany doświadczeń konkretnych osób, a na to już mam niewielki wpływ.

Z tego, co zauważyłam, jest coraz więcej miejsc w necie, gdzie rodzice dzieci z konkretnymi wadami lub chorobami, mogą szukać pomocy. Myślę, że jest to jedna z przyczyn małego ruchu tutaj, bo są naszymi goścmi np. Nemiki lub Madziulec, ale one mają swoje fora i dlatego tu zaglądają rzadziej, to normalne.

------

Nie chciałabym Ewo byś była na mnie zła,bo ja ci zazdroszczę i doceniam twoje zaangażowanie i wiedzę.

--------
moja wiedza jest bardzo mała i stale się uczę. Jest we mnie myślenie o każdym rodzicu chorego dziecka, natomiast pomóc mogą jedynie rodzice, którzy borykają się z tym samym schorzeniem.
I nie jestem zła, czułam się raczej nieco rozgoryczona, a to jednak mniej destrukcyjne uczucie ;)

----------

Powiem więcej,że miło mi by było cię poznać.Czytałam historię twojego synka i wiem co to znaczy.Żyjesz jego życiem i to też rozumię,i ciągłe dlaczego wciąż powraca.Ja już nie narzekam,

---------
ja chyba też nie narzekam, a pozwalam sobie pisać w chwilach, gdy jest mi gorzej. Bo myślę sobie, że w takich chwilach najłatwiej wesprzeć innych - ktoś widzi, że fakt, iż jest mu smutno, nie jest czymś dziwnym. I tak zbyt często udaję "bohatera" ;)

----------

----
dzięki, że napisałaś. Wczoraj miałam ciężki dzień i czytając wieczorem Twój wpis na forum poczułam się, że to troszkę niesprawiedliwe, ale zaczynając coś "publicznego" powinnam być na to przygotowana.

Macie narzędzie, czyli forum. Wad dłoni za chwilę tu nie będzie. Ciekawa jestem, jak się sprawdzi udział rodziców z innymi schorzeniami.

e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/

Ostatnio zmieniony 07-12-2006 16:45 przez ewa

Re: Do Ewymoniki
dorka71  
07-12-2006 20:13		 [     ]
     
Przykro mi,że trafiłam na twój zły dzień,ale już wiesz,że nie taki był mój zamiar,żeby dobić ciebie.Jeśli tak zareagowałaś to bardzo mi przykro ijeszcze raz przepraszam.Dziś ja mam zły dzień.więc wiem jak niewiele trzeba.Pozdrawiam 

Re: Do Ewymoniki
dorka71  
07-12-2006 20:25		 [     ]
     
To,że imponuje mi twoja wiedza to nie przesada.Widać wkładasz to całe serce.Znam mnóstwo rodziców,którzy skupiają się na ubolewaniem nad własnym losem ,nie wiedząc nad czym tak właściwie ubolewają.Nawet nie zadają sobie trudu,żeby dowiedzieć się co dziecku dolega i jak można mu pomóc godnie żyć.Poprostu kaleka i tyle.Niestety jest jeszcze takie zacofanie w tym wieku.Koszmar.Co do informacji na forum to czyjeś doświadczenia i porady są napewno jakimś źródłem informacji.No chyba,że nie mam racji. 

Re: Do Ewymoniki
ewamonika1  
07-12-2006 21:26		 [     ]
     
dorka71 napisał(a):Co do informacji na forum to czyjeś doświadczenia i porady są napewno jakimś źródłem informacji.

oczywiście :) ale tylko w tym zakresie, na którym się trochę znamy. Dlatego moim marzeniem było, aby forum dotyczyło wielu dolegliwości i chorób. Ale wiesz, jak to z marzeniami, nie wszystkie się spełniają ;)

pozdr.
e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/

Ostatnio zmieniony 07-12-2006 21:26 przez ewa

Re: Do Ewymoniki
Sylwia M.  
15-12-2006 07:09		 [     ]
     
Ja jak tutaj weszłam pierwszy raz to też miałam takie wrażenie, że większość wątków i postów jest na temat wad dłoni. Szukałam chyba rodziców dzieci z zespołem Downa. Tutaj takich rodziców nie znalazłam, ale na innym forum owszem. Dlatego Dorko poszukaj w necie. Pozdrawiam 

Re: Do Ewymoniki
ewamonika1  
15-12-2006 08:43		 [     ]
     
Sylwia M. napisał(a):
> Ja jak tutaj weszłam pierwszy raz to też miałam takie wrażenie, że większość wątków i postów jest na temat wad dłoni. Szukałam chyba rodziców dzieci z zespołem Downa. Tutaj takich rodziców nie znalazłam, ale na innym forum owszem. Dlatego Dorko poszukaj w necie. Pozdrawiam


To forum jest jednak cały czas mało znane. Wysyłałam linki, zapraszałam rodziców dzieci z wadami takimi jak ma mój synek.
Każdy mógł zrobić tak samo. Tak jak pisałam - posty nie powstają z próżni i zależą od udziału rodziców.
Jeśli chodzi o zespół Downa: przy tak dobrze działającym forum jakim jest forum Daru Życia, każde nowe forum pozostałoby bez oczekiwanego odzewu, jak przypuszczam. Ale mogę się mylić ;)

e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/

Ostatnio zmieniony 15-12-2006 08:48 przez ewa

Re: Do Ewymoniki
Sylwia M.  
15-12-2006 17:17		 [     ]
     
Wcale forum Dar życia nie jest takie przyjazne dla użytkowników. Osobiście polecam Zakątek21 

Re: Rzadkie choroby getyczne
herzig  
08-12-2006 02:28		 [     ]
     
znalazlam bardzo dobra strone internetowa
www.wolf-hirschhorn.de,jest po niemiecku angielsku grecku portugalsku francusku.Zalozona przez rodzicow dziecka z tym syndromem.
polecam i pozdrawiam 
agnieszka herzig

Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
08-12-2006 08:43		 [     ]
     
Dzięki Agnieszko,ale nie władam językami.Też znalazłam strony w innych językach,ale gorzej o tłumacza.Natomiast wszystkie polskojęzyczne strony opanowałam na perfekt.Jedyne co chciałabym wiedzieć to jakie są rokowania i ilu jest takich dzieci w Polsce.Te osoby z którymi nawiązałam kontakt mają dzieci co posiadają mikroubytki chromosomu,a co za tym idzie spektrum objawów jest bardzo małe.Mojej córce brakuje ponad pół odcinka chromosomu,więc sputoszenie w organiżmie jest ogromne.Nie wiem czego jeszcze mogę się spodziewać i tego się boję.Agnieszko Pzdrawiam 

Re: Rzadkie choroby getyczne
herzig  
09-12-2006 14:41		 [     ]
     
dzisiaj nie zdaze ale jutro przeczytam i sprobuje Ci te najwazniejsze przetlumaczyc.To co zaraz na stronie pisza ze to nieprawda ze jest bardzo mala szansa na dluzsze zycie .Najstarszy ma 37 lat.Zaalezy to oczywiscie od tego co sie sklada na cala chorobe.Pozdrawiam i postaram sie jak najszybciej 
agnieszka herzig

Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
10-12-2006 11:05		 [     ]
     
Dzięki Agnieszko,trochę mi ulżyło,że są ludzie z WHS mający tyle lat.To co do tej pory się dowiedziałam to 16 latka w szwecji,ale ma minimalny ubytek chromosomu.U mojej córki kariotyp to del4p15 ,a region krytyczny to del 4p16,3.Także jest to ogromny ubytek i jej rokowania są ciągle niepewne.chciałabym wiedzieć czy są gdzieś dzieci z tak dużym ubytkiem jak ma Monika .Wciąż słyszę,że będzie tylko gorzej i każda nawet mała infekcja może zakończyć się tragicznie.Chciałabym przestać się bać! 

Re: Rzadkie choroby getyczne
ewamonika1  
10-12-2006 11:14		 [     ]
     
Dorko,
trzymam kciuki za Twoją Córkę. I za to, żebyś mogła przestać się bać.

e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/


Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
10-12-2006 14:34		 [     ]
     
Dzięki Ewo ale strach jest nieodłącznym elementem naszego życia.Najgorsze jest,że zrobił ze mnie wrak człowieka.Ale jeszcze się trzymam!Muszę!Dla niej i starszej córki ,aby przetrwać.Cieszę się,że nie jestem sama.Dziękuję z całego serca. 

Re: Rzadkie choroby getyczne
Katarzyna  
22-01-2007 23:10		 [     ]
     
Jestem w stanie się tym zająć.
Genetyka to moje hobby, postaram sie utworzyć działo chorobach genetycznych,napisany po naszemu i w dostępny sposób, poproszę też innych o pomoc i może wskazówki jakie choroby i zespoły wziąść na pierwszy ogień, moja wykładowczyni na pewno mi pomoże, prowadziła cykl wykładów na ten temat.Nie wiem natomiast jak jest ze zdjęciami prawem autorskim i zgodą na publikację 

Re: do Katarzyny
ewamonika1  
22-01-2007 23:48		 [     ]
     
witaj,
mogłabyś się odezwac na mego maila: emkaf@wp.pl ?

dzięki
e. 
---------------
http://www.wady-dloni.org.pl/


Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
23-01-2007 10:49		 [     ]
     
Genetyka to bardzo trudne hobby.Ale dobrze,ze się tym interesujesz.Ja starając się dowiedzieć na temat zespołu WHS przejrzałam mnóstwo informacji i zdziwiłam się jak dużo jest zespołów genetycznych.Problem stanowią te rzadkie,bo dostęp do informacji jest skąpy.Polecam stonę GEN(stowarzyszenie rodziców z rzadkimi zespołami genetycznymi)Są tam chyba najlepiej opisane zespoły genetyczne.Kasiu jest tam księga gości ,gdzie rodzice proszą o pomoc,więc jeśli cię to interesuje to zajrzyj.Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne
Katarzyna  
23-01-2007 18:04		 [     ]
     
Oglądałam stronę, ale nie wszystko jest dobrze opracowane, nie wszystkie zespoły, nawet ADHD pobieżnie, ale z drugiej strony jest tyle zespołów, zazwyczaj każdy przypadek jest trochę inny, nie będę się narzucać. Jak ktoś będzie chciał coś o czymś wiedzieć czy nie będzie mógł znaleźć z ochotą pomoge 

Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
24-01-2007 12:15		 [     ]
     
To jest strona o rzadkich zespołach,więc może ADHD jest bardziej dostępna na innych stronach.Moja córka ma Zespół Wolfa-Hirschhorna(WHS)to jest aberracja chromosomu pary 4.Gdybyś miała ochotę gdzieś poszperać to byłabym wdzięczna.Przejrzałam polskojęzyczne strony w sieci i na stronie GEN jest najwięcej.Angielskiego tylko liznęłam w młodości i przejrzenie innych stron nie wchodzi w grę. 

Re: Rzadkie choroby getyczne
herzig  
05-02-2007 02:25		 [     ]
     
Do Dorki71,
Jeszcze w grudniu pisalam ze cos sprobuje poczytac i podlumaczyc o Wolf-hirschhorn syndromie,troche sie przeliczylam z mozliwosciami nie tylko czasowymi.Znalazlam bardzo ciekawa prace niemieckiej lekarki ktora opisuje dokladnie nie tylko caly zspol ale porownawczo 10 dzieci do wieku 13 lat jak sie rozwijaja we wszystkich przedzialach zycia.Niestety przetlumaczenie tego przekracza moje mozliwosci.Z tego jak sledze forum wiem ze Twoja corka ma klopoty z waga a te dzieci od poczatku maja klopoty z polykaniem z funkcja jezyka, bywaja tez problemy z przewodem pokarmowym na calej jego dlugosci ktore trzeba operacyjnie korygowac.Z przedstawionych dzieci zadne nie mialo takiej niskiej wagi jak Twoja corka.Wszystkie natomiast zapadaja bardzo latwo na infekcje zwlaszcza drog oddechowych i czeste zapalenia pluc.Te dzieci ktore nie maja wad serca maja lepsze prognozy.Najstarszy znany czlowiek z tym zespolem zyje w Anglii ma 35 lat.Dzieci maja w ciagu calego swojego zycia caly czas mozliwosc robienia postepow.To co pani doktor sugeruje ze tyle z nich czesto umiera w pierwszym roku zycia poniewaz prognozy sa takie zle ze nie ma motywacji do wnikliwego ich leczenia.Jestes WIELKA Twoja dziewczynka ma z tego co pamietam 12 lat.W pracy znalazlam rodzaj listy wedlug ktorej nalezy dziecko regularnie kontrolowac.Nie wiem co w Polsce jest mozliwe.Tutaj pisza gimnastyce oddechowej,terapeutycznym plywaniu(zdaje sobie sprawe ze na polskie warunki moga to byc rzeczy niewykonalne)hipika,Terapia wedlug Castello Morales(jeszcze sprawdze co to jest),bardzo polecaja terapie muzyka,dzieci sa bardzo muzykalne,gimnastyka stop,ergoterapia.logopeda,zywienie wysokokaloryczne,wiele dzieci ma zaburzony rozwoj zebow,nie posiada zebow stalych,z tych o ktorych pano doktor pisze zadne nie trzyma moczu wszystkie musza miec pieluszki.
Jezeli chodzi o ataki konwulsji sa one opisywane i dzieci sa ciagle na lekach przeciwkonwulsyjnych.
Cala ta dokumentacja jest do pobrania w internecie ale po niemiecku.Jezeli masz jakies konkretne pytania i moge cos w niej dla Ciebie interesujacego znalezsc to prosze napisz e-mail
hebamme@chello.at
Pozdrawiam cieplo
Agnieszka 
agnieszka herzig

Re: Rzadkie choroby getyczne (herzig)
dorka71  
05-02-2007 10:45		 [     ]
     
Dziękuję Agnieszko,że poświęciłaś swój czas,aby coś dla mnie przetłumaczyć.Skontaktowałam się z p.Hanną Maciejewską z stowarzyszenia GEN i otrzymałam kontakt z lekarzem ,który naukowo interesuje się tym zespołem.W ramach badań naukowych odwiedzą nas w domu i jeszcze raz przebadają Monisię w/g nowoczesnych technik.Trochę się obawiam co z tego wyniknie,bo podobno brak gałek ocznych nie jest typowe dla tego zespołu i przewidują jeszcze jakieś dodatkowe niezrównoważenia materiału genetycznego.Dodatkowo Monika ma objawy porażenia dziecięcego,więc ogólnie nie wygląda to obiecująco.Z Moniką nie można nawiązać kontaktu i nie mówi ,dlatego część terapi jakie są zalecane odpada.Kiedyś była rehabilitowana,ale gdy wreszcie wyszła po latach ze szpitala,przy jakiejkolwiek próbie wysiłku siniała i następował bezdech.Jeśli chodzi o wagę to od początku była malutka.Pamiętam jak odebrałam ją ze szpitala ,miała tydzień i nie ważyła nawet 2kg.Ubrałam ją w ubranka,które były na lalkę starszej córki.I tak było od zawsze ,nigdy nie zgłaszała potrzeby jedzenia,więc karmiłam ją na wyczucie.Teraz ma 12 lat i wygląda na góra 5 letnie dziecko.Masz rację jeśli chodzi o wady jamy ustnej.Są problemy z zębami,językiem ,podniebienie gotyckie ,wady Zuchwy.To wszystko uniemożliwa normalne jedzenie ,a nawet nie ma co wspominać o przeżuwaniu.Naprawdę z zazdrością patrzę na dzieci które dopominają się o jedzenie.Co do możliwości leczenia w Polsce to marnie.Wiedza lekarzy jest jeszcze bardziej skąpa od mojej.Monisia nie kwalifikuje się do ośrodka,ale ma nauczycielkę z ośrodka,która uwielbia moją córkę ,ale na razie niewiele się zmieniło.Są dni kiedy Monika wyłącza się całkowicie i nie ma z nia wogóle kontaktu,czasem słucha ,sporadycznie się uśmiecha.Nie można mówić o jakiś osiągnięciach.Natomiast co mnie zadziwia to to ,że Monika nie płacze bez powodu ,reaguje tylko na silny ból,co zdarza się bardzo żadko.Jest niesamowicie cichym dzieckiem,poza chorobą nie sprawia żadnych problemów wychowawczych.Poprostu aniołek,dlatego tak boli jak ona cierpi.Nigdy się nie skarży.Pozdrawiam cię i odezwe się na maila jak pomyślę co bym chciała wiedzieć.Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne (herzig)
herzig  
07-02-2007 01:24		 [     ]
     
Dorota,
Co wyczytalam jeszcze w tym opracowaniu.Dzieci naogol nie mowia sposoby porozumiweania sie z nimi sa niewerbalne aczkolwiek jest jedno dziecko ktore mowi proste slowa.Wiele z tych dzieci ma rozszczepienie podniebienia i inne wady podniebienia ktore sie operuje.Tak jak piszesz dzieci sa spokojne ale raczej pogodne ( moze to wynik dlugiego przebywania w szpitalu).O stanach nieobecnosci tez pani doktor pisze ze sie zamykaja w sobie i brak z nimi kontaktu.Jezeli chodzi o wzrok to czesto katarakty i klopoty z cisnieniem galkowym oczu.Wytrzymalosc na bol czy brak reakcji na bol tez jest opisywany.
Jezeli lekarz ktory bedzie badal Monisie bedzie zainteresowany tym opracowaniem sciagne z internetu i moze jakos sie uda przetlumaczyc.
pozdrawiam serdecznie Agnieszka 
agnieszka herzig

Re: Rzadkie choroby getyczne (herzig)
dorka71  
07-02-2007 20:04		 [     ]
     
3 lutego miał być u mnie genetyk,ale coś nie wyszło z transportem.Wiem,że współpracują z zagranicą i razem prowadzą badania nad zespołem WHS.Ciekawi mnie co oni wiedzą o tym zespole,ale jednocześnie obawiam się ,że dowiem się coś co mnie przybije.Agnieszko bardzo dziękuję ci za pomoc i czas ,który poświęciłaś dla mnie.Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne
laudia1  
09-03-2007 17:09		 [     ]
     
Ja już byłam na tej stronie, ale nic nie znalazłam. Czy jest ktoś, kto wie coś na temat zespołu Frasera? Szukam też osób, które mają dzieci chore na tą chorobę... 

Re: Rzadkie choroby getyczne;Do Laudii
dorka71  
12-03-2007 19:46		 [     ]
     
Próbowałam coś poszperać,ale teraz mam trochę ciężką sytuację.Może spróbuj napisać maila na adres GEN-u i poproś o pomoc .Wiem,że współpracują z wieloma specjalistami nie tylko z Polski.Ja tak zrobiłam i dostałam kontakt do lekarza który naukowo zajmuje się badaniami nad zespołem ,który ma moja córka.Dostałam mnóstwo informacji i jestem zadowolona.A może i ty coś zdziałasz?Powodzenia.Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne
kama359  
02-08-2009 21:37		 [     ]
     
Witam mam na imię Kamila i mam chorobę Zespół Frasera
mój e-mail: kama359@wp.pl
Z chęcią pomoge 
Kama

Re: Rzadkie choroby getyczne
agnieszka752  
31-01-2007 07:13		 [     ]
     
Witam Pani Kasiu!
Jestem mamą dziesięciomiesięcznej dziewczynki chorej na hiperinsulinizm. To bardzo rzadka choroba genetyczna i ciężko jest znalżć informacje na jej temat. Może Pani będzie miała taką możliwość. Bardzo mi zależy na tym aby poznać bliżej tą chorobę, aby móc skutecznie zapobiegać jej obiwom oraz poznać jej mechanizmy. Pozdrawiam
Agnieszka 

Re: Rzadkie choroby getyczne
Katarzyna  
31-01-2007 15:44		 [     ]
     
Wiem że to nadwydzilanie insuliny ale już biore się za książki.Do jutra coś znajde 

Re: Rzadkie choroby getyczne
Katarzyna  
31-01-2007 16:14		 [     ]
     
U noworodków matek chorujących na cukrzyce, w ciężkiej erytroblastozie płodowej i Zespole Beckwitha-Wiedemanna (zespół harakteryzuje się dużym językiem, przepukliną pachwinową i hipoglikemią) stwierdza się hiperinsulinizm) ale problemy pojawiają sie zaraz po porodzie dochodzi do gwałtownego spadku stężenia glukozy 1-2h po urodzeniu, kiedy zostaje odcięty dostęp stężenia glukozy z łożyska matki.
Sam hiperinsulinizm polega na tym że nadwydzielany jest przez trzusthe hormon insulina, powodujący że poziom glukozy we krwi spada i dochodzi do hipoglikemii, to tak jak by odwrotność mechanizmu cukrzycy. Znalazłam Pracę na temat wrodzonego hiperinsulinizmu z przeglądu pediatrycznego. To powinno być to, oto adres:

pp.am.lodz.pl/2a.pdf


w tym PDF'ie są wszystkie informacje. gdyby miała Pani kłopot z otworzeniem pliku , albo nie rozumiała by Pani czegoś do prosze pisać lub na gg 2657164 bede jeszcze dziś na forum.
Teraz kłade sie spać bo zawaliłam noc przez egzamin. Poz sesji opracuję ten materiał by móc go umieścić na stronie 

Do Pani Katarzyny
agnieszka752  
01-02-2007 08:29		 [     ]
     
Bardzo dziękuję za Pani odpowiedź. Podane przez Panią opracowanie jest mi znane, ale prawdę mówiąc jest jedynym do którego dotarłam poszukując wiadomości na temat tej choroby. Jeżeli znajdzie Pani coś jeszcze bardzo będę wdzięczna.
Jeszcze raz bardzo dziękuję za zainteresowanie. Pozdrawiam
Agnieszka Karolak 

Re: Do Pani Katarzyny
Katarzyna  
01-02-2007 19:34		 [     ]
     
Nie ma za co to opracowanie jest dość dokładne. Terez mam sesje, wiec ciężko dorwać mi wykładowców, w literaturze rodziców brak info. na ten temat... tylko o wtórnym schorzeniu u dorosłych. Pójdę do zakładu genetyki AM to dość niedaleko mojej uczelni. 

Re: Rzadkie choroby getyczne - do Dorki
lunetka  
17-04-2007 14:04		 [     ]
     
Witam,
Moja chrześnica urodziła się ( 22.02.2007 )z zespołem W-H. Poszukuję kontaktu z osobami, które mogłyby pomóc mi i rodzicom Weroniki poznać i zmierzyć się z tą chorobą.Jeśli to nie problem to czy mogę prosić o kontakt na priv: lunetka@poczta.fm
Pozdrawiam cieplutko z Łodzi 

Re: Rzadkie choroby getyczne - do Dorki
dorka71  
19-04-2007 17:16		 [     ]
     
Witam cię Anetko!To miło,że poszukujesz informacji by pomóc chrześnicy .Nie wiem co chciałabyś wiedzieć,dlatego może napisz do mnie .Mój mail to; dorka71@op.pl
Nie wiem jakie ma wady wasze maleństwo związane z zespołem i czy ubytek chromosomu jest duży?Mam kontakt z 4 rodziców mających dzieci z WHS.Dysponuję też opracowaniem medycznym zespołu oraz opracowaniem leczenia padaczki w tym zespole.Pisz co by was interesowało,a ja chętnie pomogę .Pozdrawiam Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne
marzena@neostrada.pl  
04-05-2007 22:23		 [     ]
     
witam po raz pierwszy,wstyd sie przyznac ale ledwie poradzilam sobie z logowaniem.Jestem tutaj powniewaz od 13 grudnia 2006 jestem babcią,urodzila nam sie Oliwka z bezmozgowiem i szukam wsparacia i rad . 

Re: Rzadkie choroby getyczne
herzig  
06-05-2007 18:26		 [     ]
     
Do Doroty
Jestem w Polsce i Chcialabym do Ciebie Zadzwonic.
Napisze jeszcze z poczty.
Pozdrawiam 
agnieszka herzig

Re: Rzadkie choroby getyczne
dorka71  
06-05-2007 20:37		 [     ]
     
Witaj w Polsce i podszkól tą naszą kulawą służbę zdrowia!Niech mają świadomość ile można zaoszczędzić bólu i zmartwień matkom i ich dzieciom.Powodzenia! 

Re: Rzadkie choroby getyczne
katarina  
07-05-2007 15:38		 [     ]
     
Witam serdecznie- piszę do Pani z prośbą o współpracę. Reprezentuję program Zielone Drzwi w stacji TVN, który podejmuje tematykę walki o zdrowie i życie oraz godność w chorobie. Chciałbym sie dowiedzieć czy byłaby Pani skłonna opowiedzieć mi bliżej o chorobie Pani synów (oczywiście to do niczego Pani nie zobowiązuje!) Pragniemy przygotować program o żadkich chorobach genetycznych i chciałabym wiedzieć czy mogę liczyć na Pani pomoc. Z wyrazami najwyższego szacunku Katarzyna Vanevska
k.vanevska@tvn.pl
790 553 418 
Katarina mama Łukaszka ,Marty i Pawła

Re: Do Katariny
dorka71  
08-05-2007 14:14		 [     ]
     
Pani Kasiu przejrzałam wątki i nie wiem do kogo adresuje pani swój post?Jakie zespoły genetyczne panią interesują?Pozdrawiam Dorota 

Re: Rzadkie choroby getyczne
ewelina  
23-08-2010 23:04		 [     ]
     
http://www.youtube.com/watch?v=N2n0mSj9KTM 

::   w górę   ::
Przeskocz do :
Forum tworzone przez W-Agora